Zespół przeciążenia żelazem: wszystko, co musisz wiedzieć

Zaburzenia związane z przeciążeniem żelazem to grupa schorzeń, które powodują, że organizm gromadzi nadmiar żelaza. Obejmują one dziedziczną hemochromatozę, chorobę genetyczną, w której organizm człowieka wchłania zbyt dużo żelaza z pożywienia i napojów.

Organizm nie może wydalać nadmiaru żelaza, więc przechowuje je w niektórych narządach, zwłaszcza w wątrobie, sercu i trzustce, co może prowadzić do uszkodzenia narządów. Uszkodzenie trzustki może spowodować cukrzycę. Nadmiar żelaza może również bez leczenia zmienić kolor skóry na brązowy.

Dzięki leczeniu ludzie z tym schorzeniem mają dobre perspektywy. Leczenie może obejmować pobranie krwi w celu obniżenia poziomu żelaza w organizmie oraz wprowadzenie zmian w diecie w celu zmniejszenia spożycia żelaza.

W tym artykule przyjrzymy się rodzajom, przyczynom, objawom i leczeniu zespołu przeciążenia żelazem.

Co to są zaburzenia związane z przeciążeniem żelazem?

Osoba z zespołem przeciążenia żelazem może odczuwać zmęczenie i znużenie.

W zdrowym ciele, gdy zapasy żelaza są wystarczające, jelita zmniejszają wchłanianie tego minerału z pożywienia i napojów, aby zapobiec zbyt dużemu wzrostowi jego poziomu.

Osoby z zaburzeniami związanymi z przeciążeniem żelazem wchłaniają więcej żelaza niż zwykle z pożywienia lub suplementów. Ciało nie może wystarczająco szybko wydalić dodatkowego żelaza, więc nadal się ono gromadzi. Organizm gromadzi go w tkankach narządów, głównie w wątrobie, a także w sercu i trzustce.

Istnieje kilka rodzajów zaburzeń związanych z nadmiernym obciążeniem żelazem. Dziedziczna hemochromatoza jest chorobą podstawową o podłożu genetycznym. Ludzie mogą również mieć wtórną hemochromatozę, która rozwija się w wyniku innej choroby lub stanu.

Przyczyny

Istnieje kilka rodzajów zaburzeń związanych z przeciążeniem żelazem, a każdy z nich ma różne przyczyny:

Pierwotna hemochromatoza: mutacja genetyczna

Dziedziczna hemochromatoza, którą ludzie mogą również określać jako pierwotną lub klasyczną hemochromatozę, jest jednym z najczęstszych schorzeń genetycznych w Stanach Zjednoczonych. Nie u każdego z chorobą występują objawy.

Ten stan dotyczy głównie białych ludzi. Według badań z 2018 roku około 1 na 200 osób rasy białej w Stanach Zjednoczonych i Australii ma dziedziczną hemochromatozę, a 10–14% każdej z tych populacji jest nosicielami mutacji genetycznych.

Dziedziczna hemochromatoza występuje z powodu mutacji w genie o nazwie HFE. Ten gen kontroluje ilość żelaza przyswajaną przez organizm. Dwie możliwe mutacje w HFE genami są C282Y i H63D.

W Stanach Zjednoczonych większość osób z dziedziczną hemochromatozą odziedziczyła dwie kopie C282Y, jedną od matki, a drugą od ojca. Osoba, która odziedziczy tylko jeden wadliwy gen, nie jest pewna, czy rozwinie zespół przeciążenia żelazem, ale będzie nosicielem i prawdopodobnie wchłonie więcej żelaza niż normalnie.

Jeśli oboje rodzice są nosicielami, istnieje 1 na 4 prawdopodobieństwo, że ich dziecko będzie miało dwa wadliwe geny, po jednym od każdego z rodziców. Jednak niektóre osoby z dwiema kopiami mutacji C282Y nigdy nie doświadczają objawów.

Niektórzy ludzie dziedziczą jedną mutację C282Y i jedną mutację H63D. U niewielkiej części tych osób wystąpią objawy hemochromatozy. Dziedziczenie dwóch kopii H63D jest rzadkie, a badania nie potwierdziły jeszcze, czy może to zwiększać ryzyko hemochromatozy.

Wtórna hemochromatoza: wynik choroby

Według National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI) wtórna hemochromatoza może wynikać z niektórych rodzajów anemii, takich jak talasemia lub przewlekła choroba wątroby, taka jak przewlekłe zapalenie wątroby typu C lub choroba wątroby związana z alkoholem.

Transfuzje krwi, przyjmowanie doustnych tabletek żelaza, zastrzyki żelaza lub długotrwała dializa nerek mogą również powodować wtórną hemochromatozę.

Młodzieńcza hemochromatoza

Młodzieńcza hemochromatoza jest chorobą dziedziczną, która wynika z defektów w genie o nazwie HJV. Żelazo gromadzi się wcześniej, a objawy pojawiają się między 15 a 30 rokiem życia.

Objawy obejmują cukrzycę i problemy z rozwojem seksualnym. Bez leczenia może to być śmiertelne.

Hemochromatoza noworodków

U noworodków z hemochromatozą noworodków żelazo może gromadzić się w wątrobie tak szybko, że niemowlę albo jest martwe, albo nie przeżywa długo po urodzeniu. Badania sugerują, że przyczyna nie jest genetyczna. Może się tak zdarzyć, ponieważ układ odpornościowy matki wytwarza przeciwciała, które uszkadzają wątrobę płodu.

Czynniki ryzyka

Następujące czynniki ryzyka mogą zwiększać prawdopodobieństwo wystąpienia hemochromatozy:

• Czynniki genetyczne: posiadanie dwóch kopii wadliwego HFE gen jest głównym czynnikiem ryzyka dziedzicznej hemochromatozy. Osoba dziedziczy jedną kopię zmutowanego HFE gen od każdego z rodziców. H oznacza wysoki, a FE oznacza żelazo.
• Historia rodziny: osoba, której rodzic, dziecko, brat lub siostra ma hemochromatozę, jest bardziej narażona na jej wystąpienie.
• Pochodzenie etniczne: Według NHLBI ludzie rasy kaukaskiej pochodzenia północnoeuropejskiego są bardziej narażeni na zachorowanie na HFE mutacja genów i rozwój hemochromatozy. Zauważają, że jest to mniej powszechne u osób pochodzenia Afroamerykanów, Latynosów, Azjatów i Indian amerykańskich.
• Płeć: Przeładowanie żelazem dotyka zarówno mężczyzn, jak i kobiety, chociaż może mieć mniejszy wpływ na kobiety.Powodem tego jest to, że większość kobiet regularnie traci krew podczas menstruacji, a utrata krwi zmniejsza poziom żelaza. Mężczyźni mogą mieć objawy w wieku około 40–60 lat, a kobiety mogą mieć objawy po menopauzie.

Objawy

Oznaki i objawy zespołu przeciążenia żelazem są często łagodne, a źródło z 2019 r. Podaje, że w 3 na 4 przypadków osoby z przeciążeniem żelazem nie wykazują żadnych objawów.

Objawy zwykle pojawiają się dopiero w wieku średnim lub u kobiet po menopauzie. W dzisiejszych czasach prawdopodobieństwo wystąpienia objawów u osób z hemochromatozą jest mniejsze, ponieważ diagnoza ma zwykle miejsce wcześniej niż w przeszłości.

Jeśli stan się pogłębia, główne objawy to:

• zmęczenie lub znużenie
• słabość
• utrata masy ciała
• ból brzucha
• wysoki poziom cukru we krwi
• przebarwienia lub przybranie brązowego koloru skóry
• utrata libido lub popędu seksualnego
• u mężczyzn zmniejszenie wielkości jąder
• u kobiet zmniejszona miesiączka lub jej brak

Z czasem mogą rozwinąć się następujące warunki:

• artretyzm
• choroba wątroby lub marskość wątroby (trwałe blizny) wątroby
• powiększenie wątroby
• cukrzyca
• niedoczynność tarczycy
• choroba serca
• zapalenie trzustki

Diagnozowanie hemochromatozy

Hemochromatoza może być trudna do zdiagnozowania na podstawie objawów, ponieważ mogą one nakładać się na objawy innych schorzeń. Lekarz może zdecydować o skierowaniu tej osoby do hepatologa (specjalisty chorób wątroby) lub kardiologa (kardiologa).

Niektóre testy mogą pomóc lekarzom zdiagnozować hemochromatozę. Obejmują one badania krwi, testy wątroby, skany MRI i testy genetyczne.

Dwa różne rodzaje badań krwi mogą wykryć przeciążenie żelazem, nawet zanim pojawią się objawy.

Test wysycenia transferyny w surowicy mierzy ilość żelaza związanego z transferyną - białkiem, które przenosi żelazo we krwi. Wartości nasycenia powyżej 45% są zbyt wysokie.

Test ferrytyny w surowicy mierzy ilość żelaza zgromadzoną przez organizm. Znajomość tych poziomów pomaga lekarzowi zdiagnozować osobę i monitorować ją podczas leczenia.

Lekarze muszą wykonać oba badania krwi i być może będą musieli je powtórzyć w celu zwiększenia dokładności, ponieważ inne schorzenia również mogą podnieść poziom ferrytyny.

Nie są to rutynowe badania krwi i lekarze zwykle wykonują je tylko wtedy, gdy ktoś ma rodzica, dziecko lub rodzeństwo z hemochromatozą.

Jednak ludzie mogą również przejść te testy, jeśli mają którykolwiek z następujących objawów i stanów:

• cukrzyca
• podwyższone enzymy wątrobowe
• zaburzenie erekcji
• ekstremalne zmęczenie
• choroba serca
• choroba stawów

U osób spożywających nadmierne ilości alkoholu lub po wielu transfuzjach krwi lub w przypadku zapalenia wątroby typu C wyniki tych badań krwi mogą sugerować przeciążenie żelazem.

Te dodatkowe testy mogą pomóc w potwierdzeniu rozpoznania dziedzicznej hemochromatozy:

• testy genetyczne mogą określić, czy dana osoba jest nosicielem HFE gen.
• Skanowanie MRI w celu sprawdzenia poziomu żelaza w wątrobie
• biopsja wątroby może określić poziom żelaza w wątrobie i ujawnić marskość wątroby lub inne uszkodzenia, ale ten test jest obecnie mniej powszechny

Leczenie

Jeśli dana osoba otrzyma wczesną diagnozę i leczenie, zwykle ma normalną długość życia. Powinni jednak mieć regularne badania krwi, a leczenie zwykle trwa do końca życia.

Istnieje kilka metod leczenia zaburzeń związanych z przeciążeniem żelazem:

Puszczanie krwi

Flebotomia lub wenesekcja to regularny zabieg mający na celu usunięcie bogatej w żelazo krwi z organizmu.

Zwykle będzie to musiało odbywać się co tydzień, dopóki poziomy nie powrócą do normy. Kiedy poziom żelaza ponownie wzrośnie, osoba będzie musiała powtórzyć zabieg.

Ile krwi i jak często pobiera lekarz, zależy od:

• wiek i płeć osoby
• ogólny stan zdrowia osoby
• nasilenie przeciążenia żelazem

We wczesnych stadiach leczenia lekarze mogą pobierać 1 litr krwi raz lub dwa razy w tygodniu. Następnie mogą usuwać krew co 2–4 miesiące.

Flebotomia nie może odwrócić marskości, ale może złagodzić objawy, takie jak nudności, ból brzucha i zmęczenie. Może również poprawić czynność serca i bóle stawów.

Chelatacja

Terapia chelatująca żelazo polega na przyjmowaniu doustnych lub wstrzykiwanych leków w celu usunięcia nadmiaru żelaza z organizmu. Leki mogą zawierać lek, który wiąże nadmiar żelaza, zanim organizm go wydali.

Chociaż lekarze nie zalecają tego jako leczenia pierwszego rzutu hemochromatozy, może to być odpowiednie dla niektórych osób.

Zmiany w diecie

Zmiany w diecie mające na celu ograniczenie spożycia żelaza mogą pomóc złagodzić objawy. Zmiany w diecie mogą obejmować:

• unikanie suplementów zawierających żelazo
• unikanie suplementów zawierających witaminę C, ponieważ witamina ta zwiększa wchłanianie żelaza
• ograniczenie żywności bogatej w żelazo i wzbogaconej w żelazo
• unikanie niegotowanych ryb i skorupiaków
• ograniczenie spożycia alkoholu, ponieważ może to spowodować uszkodzenie wątroby

Komplikacje

Bez leczenia nagromadzenie żelaza może prowadzić do komplikacji zdrowotnych, takich jak:

• marskość
• większe ryzyko raka wątroby związanego z marskością lub hemochromatozą
• cukrzyca i związane z nią powikłania
• zastoinowa niewydolność serca, jeśli w sercu gromadzi się zbyt dużo żelaza i organizm nie może krążyć w wystarczającej ilości krwi
• nieregularne rytmy serca lub arytmie prowadzące do bólu w klatce piersiowej, kołatania serca i zawrotów głowy
• problemy endokrynologiczne, takie jak niedoczynność tarczycy lub hipogonadyzm
• zapalenie stawów, choroba zwyrodnieniowa stawów lub osteoporoza
• brązowa lub szara skóra z powodu złogów żelaza w komórkach skóry

Inne komplikacje mogą obejmować depresję, chorobę pęcherzyka żółciowego i niektóre nowotwory.

Według Iron Disorders Institute, niektóre autopsje wykazały, że osoby z chorobami neurodegeneracyjnymi - takimi jak choroba Alzheimera, stwardnienie rozsiane i epilepsja - miały problemy z poziomem żelaza w mózgu.

Podsumowanie

Zaburzenia związane z nadmiernym obciążeniem żelazem, takie jak pierwotna hemochromatoza, obejmują nadmierne gromadzenie się żelaza w organizmie. Bez leczenia stan może powodować poważne komplikacje i może zagrażać życiu.

W 2007 roku kanadyjscy naukowcy doszli do wniosku, że hemochromatoza jest „powszechną i stosunkowo prostą chorobą genetyczną do leczenia”.

Dzięki leczeniu ludzie mogą mieć normalną długość życia, zwłaszcza w przypadku wczesnej diagnozy i skutecznego leczenia.