Czego możemy nauczyć się z sekcji zwłok na temat chorób serca?
Badanie serca po śmierci jest czasami pomijanym źródłem informacji medycznych, które mogą pomóc nam lepiej zrozumieć przypadki chorób serca i zarządzać nimi, twierdzą naukowcy.
W tym tygodniu ukazał się specjalny numer czasopisma Krążenie poświęcony roli autopsji w badaniach medycznych.
Badania przedstawione w tym specjalnym numerze mówią o tym, jak badanie serca po śmierci może nam wiele powiedzieć o zdrowiu układu krążenia i jak te informacje mogą okazać się niezbędne dla dobrego samopoczucia żywych.
„Autopsja jest źródłem odkrycia, które informuje o tym, jak myślimy o chorobach w sposób systemowy” - mówi współredaktor wydania specjalnego dr Jeffrey E. Saffitz, kierownik Wydziału Patologii w Beth Israel Deaconess Medical Center w Bostonie, MA.
„Miażdżyca tętnic, nadciśnienie, cukrzyca i zespół metaboliczny - to choroby, które badasz podczas sekcji zwłok. Są to choroby, które zabijają setki tysięcy ludzi, a autopsja jest ważna, aby pomóc zrozumieć, jak te choroby rozwijają się i postępują ”.
Dr Jeffrey E. Saffitz
Trzy badania opublikowane w tym wydaniu wyjaśniają, w jaki sposób autopsja może ujawnić przyczyny nagłej śmierci sercowej, w jaki sposób wszczepiane do serca urządzenia elektroniczne mogą dostarczyć kluczowych informacji z sekcji zwłok oraz w jaki sposób badanie serca po śmierci może pomóc nam przyjrzeć się przyczynom miażdżycy.
Identyfikacja zagrożeń dla członków rodziny
W pierwszym z tych badań dr Michael J. Ackerman - z Mayo Clinic's Windland Smith Rice Sudden Death Genomics Laboratory w Rochester, MN - wraz z zespołem międzynarodowych naukowców wykorzystał autopsję do zbadania nagłej śmierci sercowej u młodych ludzi.
Zrobiono to, aby zrozumieć zarówno przyczyny nagłej śmierci w tak młodym wieku, jak i ocenić, czy inni członkowie rodziny również są narażeni na ryzyko wystąpienia podobnego zdarzenia sercowo-naczyniowego.
W szczególności naukowcy poszukiwali przyczyn na poziomie komórkowym, wykorzystując proces zwany „sekcją molekularną całego egzomu”, który pozwolił im zidentyfikować wszelkie potencjalne korzenie genetyczne rzadkich zdarzeń sercowych.
Dr Ackerman i zespół wykorzystali tę technikę do zbadania serc 25 osób, które doświadczyły nagłego zgonu sercowego w Chicago, IL, w okresie od stycznia 2012 do grudnia 2013. Spośród tych osób 12 było czarnych, a 13 białych.
Dwadzieścia siedem ultra rzadkich mutacji genetycznych stwierdzono w 64 procentach przypadków (16 z 25 osób); z nich 75 procent obserwowano u osób czarnych (9 na 12 przypadków), a 54 procent u osób białych (7 z 13).
Co ważne, autorzy zauważają, że 14 procent wszystkich tych przypadków ultra rzadkich mutacji można było wykryć przy użyciu dostępnych testów genetycznych.
To, jak piszą, wskazuje, że członkowie rodziny zmarłej osoby, którzy przeżyli, mogliby skorzystać na poproszeniu o wykonanie badań genetycznych, które mogłyby im pokazać, czy oni również są narażeni na zdarzenia sercowo-naczyniowe. Pozwoliłoby im to również na podjęcie środków zapobiegawczych.
Dokładniejsze informacje
W drugim badaniu, które prowadził dr Florian Blaschke - z Charité - Universitätsmedizin Berlin w Niemczech - rozważano znaczenie badania pośmiertnych urządzeń elektronicznych do implantacji serca.
Takie urządzenia są używane do korygowania i podtrzymywania funkcji serca u osób z poważnymi problemami sercowo-naczyniowymi, takimi jak bradyarytmia (nieprawidłowo niski puls), ale często przechowują również określone informacje medyczne.
Dane te mogą pomóc w dokładniejszym ustaleniu nie tylko tego, kiedy nastąpiła śmierć, ale także co ją spowodowało.
Dr Blaschke i zespół pobrali dane przechowywane w 151 urządzeniach elektronicznych wszczepianych do serca, z których 109 było rozrusznikami serca, 35 defibrylatorami, a 7 wszczepianymi rejestratorami pętli. Urządzenia odzyskano podczas 5368 sekcji zwłok, które miały miejsce w okresie od lutego 2012 do kwietnia 2017 roku.
W 60,8% przypadków przeanalizowanych przez naukowców pobrane dane pozwoliły na dokładne ustalenie przyczyny zgonu, aw 70% pomogły w ustaleniu czasu zgonu.
Co więcej, autorzy zauważają, że oglądanie sekcji wszczepionych do serca urządzeń elektronicznych może pomóc specjalistom w ocenie wszelkich wad lub problemów związanych z bezpieczeństwem, które mogą wystąpić w tych mechanizmach.
Znajdowanie przyczyn na poziomie komórkowym
W trzecim badaniu przyjrzano się, w jaki sposób autopsja może pomóc w wyjaśnieniu przyczyn miażdżycy, która jest stanem charakteryzującym się odkładaniem się blaszek miażdżycowych w tętnicach. Są to główne naczynia, które dostarczają krew z serca do reszty ciała.
Główny badacz dr David Herrington - który pracuje w Wake Forest University School of Medicine w Winston-Salem w Północnej Karolinie - wraz z zespołem przeanalizował próbki tkanek zebrane podczas 100 sekcji zwłok młodych dorosłych.
Dokonali tego za pomocą spektrometrii mas, która jest techniką, która pozwoliła badaczom zidentyfikować pierwsze zmiany zachodzące na poziomie komórkowym, które mogą ostatecznie doprowadzić do miażdżycy.
Dr Herrington i zespół odkryli kluczowe zmiany w niektórych białkach mitochondrialnych, które są białkami, które „zasilają” małe składniki, które dają komórkom energię, która pozwala im się rozwijać i funkcjonować.
Co więcej, wszystkie wykryte przez nich zmiany zostały znalezione w sieciach białek (białkach oddziałujących), które już uważano za istotne dla miażdżycy.
Współredaktor wydania specjalnego, w którym znalazły się wszystkie te artykuły, zauważa, że wszystkie razem stanowią mocne argumenty za bardziej trwałym wykorzystaniem sekcji zwłok w badaniach klinicznych w przyszłości.
„Jeśli artykuły i komentarze w tym numerze Krążenie są jakieś wskazówki ”- mówi dr Saffitz -„ jest jeszcze wiele do nauczenia się z sekcji zwłok ”.
