Co to jest choroba Parkinsona o wczesnym początku?
Według American Parkinson Disease Association, choroba Parkinsona o wczesnym początku występuje, gdy lekarz diagnozuje chorobę u osoby w wieku od 21 do 50 lat.
Chociaż rozpoznanie choroby Parkinsona może być katastrofalne w każdym momencie życia, rozpoznanie choroby we wczesnym wieku może znacząco wpłynąć na jakość życia młodej osoby i jej rodziny. Obecnie nie ma lekarstwa na tę chorobę.
Ponieważ lekarze najczęściej diagnozują chorobę Parkinsona u osób w wieku około 60 lat, jest prawdopodobne, że znacznie młodsza osoba z wczesną postacią choroby Parkinsona może pozostać nierozpoznana lub błędnie zdiagnozowana przez jakiś czas.
Choroba Parkinsona o wczesnym początku może również postępować inaczej niż w bardziej tradycyjnej postaci choroby. Świadomość objawów i czynników ryzyka może pomóc pacjentowi w uzyskaniu potrzebnego leczenia tak wcześnie, jak to możliwe.
Definicja choroby Parkinsona o wczesnym początku
Według American Parkinson Disease Association, około 10 do 20 procent osób z chorobą Parkinsona jest diagnozowanych we wczesnym wieku. W Stanach Zjednoczonych liczba ta wynosi od 6 000 do 12 000 osób w wieku poniżej 50 lat.
Wiele osób z chorobą Parkinsona o wczesnym początku nie będzie doświadczać niektórych objawów związanych z tą chorobą przez wiele lat. Osoby, u których zdiagnozowano chorobę Parkinsona w starszym wieku, mają tendencję do szybszego postępu do tych objawów.
Objawy te obejmują:
- dezorientacja
- utrata pamięci
- problemy z równowagą
Jednak osoby z wczesną postacią choroby Parkinsona częściej doświadczają problemów z mimowolnymi ruchami - szarpaniem lub innymi tikami, nad którymi dana osoba nie ma kontroli. Ruchy te mogą być spowodowane samą chorobą lub skutkami działań niepożądanych leku zwanego lewodopą, który jest powszechnie przepisywany w celu leczenia choroby.
Z tego powodu niektórzy lekarze przepisują różne leki, aby leczyć chorobę Parkinsona o wczesnym początku.
Oprócz różnic w objawach i leczeniu osoby, u których zdiagnozowano chorobę Parkinsona o wczesnym początku, również stoją przed różnymi wyzwaniami związanymi z życiem z tą chorobą. Na przykład mogą być rodzicami małych dzieci lub dopiero rozpoczynać karierę bez ubezpieczenia lub oszczędności na koszty leczenia.
objawy i symptomy
Według artykułu w czasopiśmie Translacyjna neurodegeneracja, zmiany w mózgu zaczynają się pojawiać około 6 lat przed wystąpieniem objawów choroby Parkinsona.
Choroba Parkinsona powoduje zmniejszenie dopaminy w mózgu, która może być odpowiedzialna za objawy związane z ruchem. Objawy te są podobne u osób, u których zdiagnozowano zarówno wczesną chorobę Parkinsona, jak i osoby zdiagnozowane w późniejszym wieku.
Przykłady objawów związanych z ruchem obejmują:
- drżenie lub niewielkie, drżące ruchy dłoni, ramion, nóg, szczęki lub twarzy
- sztywność lub sztywność ramion, nóg lub tułowia
- powolne, sztywne ruchy
- zaburzona równowaga
- zaburzona koordynacja
Choroba Parkinsona może również powodować inne objawy oprócz upośledzenia ruchu. Obejmują one:
- zmiany w myśleniu lub pamięci
- depresja
- problemy z chodzeniem do łazienki, takie jak zaparcia lub nietrzymanie moczu
- problemy ze snem
Diagnoza
Aby wykluczyć inne schorzenia, można zastosować rezonans magnetyczny mózgu.
Obecnie nie ma konkretnego testu, który pomógłby lekarzowi zdiagnozować chorobę Parkinsona. Diagnoza często polega na wykluczeniu innych schorzeń, które mogą powodować podobne skutki. Lekarze mogą również porównać objawy danej osoby z objawami młodszej osoby, u której zdiagnozowano już chorobę Parkinsona.
Czasami lekarz może poprosić osobę o prowadzenie dziennika objawów. Śledzenie tych objawów w czasie może pomóc lekarzowi zidentyfikować objawy podobne do objawów choroby Parkinsona.
Przykłady testów diagnostycznych w celu wykluczenia innych warunków obejmują:
- obrazowanie skanów mózgu w celu wykrycia nieprawidłowości w mózgu, takich jak guzy
- badanie krwi w celu wykrycia chorób bakteryjnych lub wirusowych lub raka
Czasami lekarz może przepisać leki, które są zwykle stosowane w leczeniu choroby Parkinsona, aby sprawdzić, czy objawy u pacjenta ulegną poprawie. Jeśli objawy danej osoby ulegną poprawie, może to sugerować, że dana osoba ma chorobę Parkinsona.
Możliwości leczenia
Tradycyjnie podejście do leczenia choroby Parkinsona o wczesnym początku polegało na opóźnianiu przepisywania leków do momentu, gdy objawy danej osoby zaczną znacząco wpływać na jej codzienne życie.
Jednak wiadomo, że lewodopa i jej odmiany stosowane w leczeniu choroby Parkinsona, takie jak karbidopa-lewodopa, powodują nasilenie objawów u młodszych osób z chorobą Parkinsona. W rezultacie lekarze mogą przepisywać różne leki, takie jak:
- Inhibitory MAO-B, takie jak selegilina (Eldepryl)
- agoniści dopaminy, tacy jak ropinirol (Requip)
Leki te powodują mniej skutków ubocznych u młodych ludzi niż lewodopa.
Inną terapią, która, jak wykazano, pomaga osobom z chorobą Parkinsona o wczesnym początku, jest głęboka stymulacja mózgu.
Zabieg ten polega na wszczepieniu małego urządzenia elektrycznego podobnego do rozrusznika serca w obszar mózgu zaangażowany w ruch. Specjalny programator dostosuje poziomy stymulacji elektrycznej, aby pomóc osobie uzyskać lepszą kontrolę motoryczną związaną z chorobą Parkinsona.
Życie z chorobą Parkinsona o wczesnym początku
Choroba Parkinsona o wczesnym początku może wpływać na sposób poruszania się i myślenia. Skutki te mogą w zrozumiały sposób zmienić życie.
Kiedy osoba jest po raz pierwszy zdiagnozowana z wczesną postacią choroby Parkinsona, może chcieć wypróbować niektóre z następujących kroków, aby pomóc jej lepiej żyć z chorobą Parkinsona:
- Nauka o chorobie, jej objawach i leczeniu.
- Identyfikacja zespołu medycznego, który pomoże się nimi zająć. Może to obejmować lekarza pierwszego kontaktu, neurologa, psychiatrę i fizjoterapeutę.
- Omówienie diagnozy ze swoim szefem lub współpracownikami i stworzenie planu, który pozwoli im pracować tak długo, jak chcą.
- Znalezienie grup wsparcia, zarówno osobiście, jak i online, w celu ich wsparcia.
- Identyfikacja opiekunów i bliskich, którzy mogą zaoferować zachętę i pomocną dłoń.
Chociaż lekarze nie wiedzą dokładnie, co powoduje chorobę Parkinsona i chorobę Parkinsona o wczesnym początku, wierzą, że choroba ta ma podłoże genetyczne. Jest to szczególnie ważne w przypadku osób z wczesną postacią choroby Parkinsona.
W rezultacie osoba żyjąca z chorobą Parkinsona o wczesnym początku może chcieć skonsultować się z doradcą genetycznym, jeśli myśli o posiadaniu dzieci.
Jeśli jest to zalecane, doradca może zbadać obecność genów związanych z chorobą Parkinsona o wczesnym początku, takich jak SNCA, PARK2, PINK1 i LRRK2.
Wskazówki dla opiekunów
Opieka nad ukochaną osobą z wczesną postacią choroby Parkinsona może być trudna, ponieważ osoba ta jest młoda i często nie jest przyzwyczajona do potrzeby dodatkowej pomocy.
Ponieważ choroba postępuje wolniej u osoby z chorobą Parkinsona o wczesnym początku, jest możliwe, że przez jakiś czas ktoś bliski nie będzie potrzebował dużej pomocy przy wizytach lekarskich, przyjmowaniu leków lub innych zadaniach związanych z chorobą.
Jednak osoba z wczesną postacią choroby Parkinsona będzie często potrzebować wsparcia moralnego i osobistego. Niektóre ze sposobów, w jakie opiekun może to zrobić, obejmują:
- Zdobywanie wiedzy na temat choroby Parkinsona, a szczególnie wczesnej choroby Parkinsona. Poznanie objawów, dostępnych metod leczenia i tego, jak choroba Parkinsona może wpływać na codzienne życie ukochanej osoby.
- Zapytanie ukochanej osoby, co może zrobić i udostępnienie, gdy to możliwe, pomocy.
- Zachęcanie i wsparcie. Może to po prostu oznaczać rozmowę na tematy inne niż choroba danej osoby i angażowanie się w czynności łagodzące stres.
- Dołączenie do grupy wsparcia dla opiekunów, w szczególności opiekunów członków rodzin z chorobą Parkinsona.
Oprócz tych czynności opiekunowie mogą chcieć omówić ważne decyzje dotyczące opieki z osobą z wczesną postacią choroby Parkinsona.
Chociaż kwestie te mogą być trudne do omówienia, prowadzenie rozmów przed znacznym postępem choroby może zapewnić spełnienie życzeń danej osoby. Może to obejmować:
- Określenie, w jaki sposób dana osoba chce, aby jej rodzina uczestniczyła w sprawowaniu opieki.
- Zaangażowanie zasobów społeczności w celu przygotowania zaawansowanej dyrektywy lub pełnomocnictwa do opieki zdrowotnej, jeśli dana osoba potrzebuje pomocy w podejmowaniu decyzji dotyczących opieki zdrowotnej.
- Sporządzanie listy lekarzy, polis ubezpieczeniowych lub lekarstw danej osoby.
Posiadanie tych informacji dostępnych i regularnie aktualizowanych może pomóc opiekunowi w posiadaniu wszystkich wymaganych informacji, gdyby ktoś bliski wymagał bardziej intensywnej pomocy medycznej.
Perspektywy
Każdego dnia naukowcy na całym świecie pracują nad znalezieniem metod leczenia, które mogłyby spowolnić postęp i ogólne skutki wczesnej choroby Parkinsona i choroby Parkinsona.
Chociaż obecnie nie ma lekarstwa, istnieją leki, które mogą złagodzić objawy i pomóc osobie w utrzymaniu mobilności.
