Co to jest zespół Gilberta?

Zespół Gilberta to dziedziczna choroba genetyczna, w której osoba ma nieco wysoki poziom pigmentu bilirubiny, ponieważ wątroba nie przetwarza go prawidłowo.

Może to spowodować lekko żółte zabarwienie lub żółtaczkę na skórze i oczach.

Jest również znany jako konstytucjonalne zaburzenia czynności wątroby i rodzinna żółtaczka niehemolityczna.

Stan jest nieszkodliwy, a pacjenci nie wymagają leczenia.

W Stanach Zjednoczonych uważa się, że od 3 do 7 procent ludzi ma zespół Gilberta, ale większość nie zdaje sobie sprawy, że go ma.

Objawy

Łagodna żółtaczka to jedyny znak, że dana osoba ma zespół Gilberta.

Wiele osób z zespołem Gilberta nie ma żadnych objawów. Około 30 procent dowiaduje się, że ma to przypadkowo podczas rutynowych testów.

Bilirubina powstaje, gdy organizm rozkłada czerwone krwinki.

W zespole Gilberta wątroba nie przetwarza skutecznie bilirubiny z powodu dziedzicznej nieprawidłowości genetycznej. To powoduje, że gromadzi się w organizmie.

Jeśli dana osoba ma za dużo bilirubiny, będzie miała żółtaczkę, żółte zabarwienie białek oczu. Skóra również może przybrać żółtawy odcień, jeśli poziom wzrośnie dalej.

Ekstremalnie wysoki poziom bilirubiny może powodować swędzenie, ale nie występuje to w zespole Gilberta, ponieważ poziomy bilirubiny nie są tak wysokie.

Czynniki, które mogą powodować łagodny wzrost poziomu bilirubiny i sprawiają, że objawy są bardziej oczywiste, obejmują:

• choroba
• zakażenie
• odwodnienie
• naprężenie
• miesiączka
• przemęczenie
• na czczo
• brak snu
• spożycie alkoholu

Poziomy bilirubiny nie osiągają bardzo wysokich poziomów w zespole Gilberta, ale żółtaczka może być niepokojąca.

Jest mało prawdopodobne, aby osoba z zespołem Gilberta miała specyficzne objawy, poza zażółceniem oczu.

Niektórzy ludzie mogą odczuwać zmęczenie i dyskomfort w jamie brzusznej, ale eksperci nie stwierdzili związku między wyższym poziomem bilirubiny a tymi objawami.

Dieta

Eksperci twierdzą, że nie ma potrzeby zmiany diety, chociaż należy unikać alkoholu, a picie dużej ilości wody może zapobiec odwodnieniu.

Ważne jest również, aby:

• przestrzegaj zdrowej, zbilansowanej diety z dużą ilością świeżych owoców i warzyw
• jedz regularnie i nie pomijaj posiłków
• unikaj postów i diet o bardzo niskiej kaloryczności

Badanie jednego pacjenta sugerowało, że przestrzeganie określonej paleolitycznej diety - paleolitycznej diety ketogenicznej - doprowadziło do pewnej poprawy poziomu bilirubiny. Jednak nie zostało to potwierdzone przez inne badania.

Leczenie

Zespół Gilberta jest uważany za nieszkodliwy, ponieważ zwykle nie powoduje żadnych problemów zdrowotnych. W rezultacie nie jest wymagane żadne leczenie.

Objawy żółtaczki mogą być niepokojące, ale występują sporadycznie i nie ma się czym martwić, a długoterminowe monitorowanie zwykle nie jest potrzebne.

Jeśli objawy się nasilą, należy porozmawiać z lekarzem, aby wykluczyć wszelkie inne schorzenia, które mogły się rozwinąć.

Zespół Gilberta nie uszkodzi wątroby. Poza żółtaczką nie są znane żadne powikłania.

Zarządzanie zespołem Gilberta

Zespołowi Gilberta nie można zapobiec, ponieważ jest to zaburzenie dziedziczne.

Osoby z tą chorobą powinny upewnić się, że lekarz wie, że je ma, ponieważ dodatkowa bilirubina w organizmie może zakłócać działanie niektórych leków.

Leki, których należy unikać, jeśli to możliwe, to:

• Atazanawir i indynawir, stosowane w leczeniu zakażenia wirusem HIV
• Gemfibrozyl, obniżający poziom cholesterolu
• Statyny, stosowane również w celu obniżenia poziomu cholesterolu, gdy są przyjmowane z gemfibrozylem
• Irynotekan, stosowany w leczeniu zaawansowanego raka jelita grubego
• Nilotynib, stosowany w leczeniu niektórych nowotworów krwi

Pomocny może być wybór zdrowego stylu życia, zdrowej żywności i dużej ilości ćwiczeń.

Ćwiczenia mogą również pomóc w radzeniu sobie ze stresem, zmniejszając ryzyko zaostrzenia. Alkohol może pogorszyć stan.

Przyczyny

Osoba rodzi się z zespołem Gilberta, gdy gen jest przekazywany od rodzica lub rodziców. Bardziej prawdopodobne jest, że osoba będzie miała ten gen, jeśli oboje rodzice przekażą gen.

Gen powoduje hiperbilirubinemię, czyli podwyższony poziom bilirubiny we krwi.

Dzieje się tak z powodu zmniejszonej aktywności enzymu glukuronylotransferazy, który koniuguje lub przekształca bilirubinę w postać rozpuszczalną w wodzie po jej uwolnieniu z czerwonych krwinek pod koniec ich 120-dniowego życia.

Kiedy bilirubina staje się rozpuszczalna w wodzie, organizm wydala ją z żółcią do dwunastnicy i ostatecznie z organizmu w kale.

Diagnoza

Badanie krwi może wykryć, czy poziom bilirubiny jest wyższy niż zwykle.

Osoby z zespołem Gilberta są zwykle diagnozowane w wieku kilkunastu lat lub po dwudziestce.

Rozpoznanie opiera się na obecności nieznacznie podwyższonego poziomu bilirubiny nieskoniugowanej we krwi i prawidłowej sytuacji klinicznej.

Testy genetyczne zwykle nie są wymagane.

Diagnozę można potwierdzić podając fenobarbital, który obniża poziom bilirubiny oraz dożylny kwas nikotynowy, który podnosi poziom bilirubiny.

Podwyższony poziom bilirubiny jest zwykle zauważany w rutynowych badaniach laboratoryjnych u pacjentów bez objawów lub gdy zleca się profil wątroby, ponieważ pacjent ma żółtaczkę.

Jeśli wyniki testów pokazują, że poziomy bilirubiny nierozpuszczalnej w wodzie są wysokie, ale inne testy są normalne, najbardziej prawdopodobną diagnozą jest zespół Gilberta.

Lekarz może chcieć wykonać dalsze badania, aby upewnić się, że pacjent nie ma innej przyczyny podwyższonego stężenia bilirubiny. Niektóre z innych przyczyn są poważniejsze niż inne.

Zespół Gilberta nie wymaga leczenia, ale ponownie ważne jest, aby upewnić się, że dana osoba nie ma innego, poważniejszego stanu.

Inne powody, dla których poziom bilirubiny może być wysoki

Inne przyczyny podwyższonej bilirubiny to:

Ostre zapalenie wątroby: może być związane z infekcją wirusową, lekami na receptę, alkoholem lub stłuszczeniem wątroby.

Zapalenie lub infekcja dróg żółciowych: jest to znane jako zapalenie dróg żółciowych i może być poważne,

Niedrożność przewodu żółciowego: zwykle związana z kamieniami żółciowymi, ale może być związana z rakiem pęcherzyka żółciowego lub dróg żółciowych lub rakiem trzustki.

Niedokrwistość hemolityczna: Poziom bilirubiny wzrasta, gdy czerwone krwinki są przedwcześnie niszczone.

Cholestaza: przepływ żółci z wątroby zostaje przerwany, a bilirubina pozostaje w wątrobie. Może to wystąpić w przypadku ostrego lub przewlekłego zapalenia wątroby, a także raka wątroby.

Zespół Criglera-Najjara: ten dziedziczny stan osłabia specyficzny enzym odpowiedzialny za przetwarzanie bilirubiny, powodując nadmiar bilirubiny.

Zespół Dubina-Johnsona: dziedziczna postać przewlekłej żółtaczki, która zapobiega wydzielaniu bilirubiny sprzężonej z komórek wątroby.

Żółtaczka rzekoma: nieszkodliwa postać żółtaczki, w której zażółcenie skóry jest spowodowane nadmiarem beta-karotenu, a nie nadmiarem bilirubiny; zwykle z dużej ilości marchwi, dyni lub melona.

Testy dla tych warunków mogą obejmować:

• USG wątroby
• Tomografia komputerowa jamy brzusznej
• badanie medycyny nuklearnej wątroby i pęcherzyka żółciowego
• badanie endoskopowe dwunastnicy
• MRI jamy brzusznej
• poszczenie przez 24 godziny, aby sprawdzić, czy poziom bilirubiny wzrośnie
• badania genetyczne

Domowe środki zaradcze

Styl życia i domowe sposoby na zespół Gilberta obejmują:

• rozpoznanie stanu i upewnienie się, że lekarz wie, że go masz, ponieważ może to wpłynąć na to, które leki są bezpieczne w użyciu, w tym paracetamol
• zdrowe odżywianie i regularne ćwiczenia, aby uniknąć stresu
• uczenie się innych strategii zmniejszających stres, takich jak medytacja, czytanie lub słuchanie muzyki
• unikanie alkoholu