Co to jest kernicterus i jakie są objawy?
Kernicterus to uszkodzenie mózgu spowodowane ciężką, nieleczoną żółtaczką lub wysokim stężeniem substancji zwanej bilirubiną we krwi. Stan ten jest zwykle związany z ciężkimi, nieleczonymi przypadkami żółtaczki u noworodków.
Na całym świecie od 60 do 80 procent noworodków cierpi na żółtaczkę. W krajach uprzemysłowionych tylko 0,4 do 2,7 na 100 000 dzieci rozwija kernicterus lub stan zwany ostrą encefalopatią bilirubinową. To tutaj poziom bilirubiny jest tak wysoki, że rozprzestrzenia się do mózgu i uszkadza tkanki ośrodkowego układu nerwowego.
Obecnie kernicterus odnosi się szczególnie do poważnych uszkodzeń układu nerwowego spowodowanych żółtaczką. Jednak wszystkie rodzaje uszkodzeń związanych z ciężką żółtaczką są również uważane za formy lub stadia kernicterus.
W tym artykule przyjrzymy się objawom kernicterusa, jego przyczynom i czynnikom ryzyka. Przyjrzymy się również, jak diagnozuje się ten stan i co można zrobić, aby go leczyć.
Jakie są główne objawy?
Kernicterus rozwija się z ciężkiej, nieleczonej żółtaczki.
Typowe objawy żółtaczki, szczególnie u niemowląt, obejmują:
- twarz, białka oczu i dziąsła o zabarwieniu żółtym lub pomarańczowym
- łagodne trudności ze snem lub budzeniem się
- zmniejszona produkcja moczu lub mocz o ciemnym zabarwieniu
- kłopoty z karmieniem piersią, ssaniem butelki lub jedzeniem
- łagodne podrażnienia i trudne do uspokojenia
Niemowlęta z łagodną do umiarkowanej żółtaczką często nie mają żadnych objawów poza żółtym zabarwieniem oczu i skóry.
W ciężkiej żółtaczce zmiana koloru, która wpływa na twarz, białka oczu i dziąsła w łagodnej żółtaczce, przechodzi do reszty ciała, przesuwając się w dół przez klatkę piersiową, brzuch, nogi i ramiona.
Typowe objawy ciężkiej żółtaczki i kernicterusa obejmują:
- sztywne, wiotkie lub wiotkie ciało
- wysoki, ciągły płacz
- dziwne lub nieskoordynowane ruchy oczu
- ciało wygięte w łuk, z głową, szyją i piętami pochylonymi do tyłu, a reszta ciała pochylona do przodu
- drgawki
- wybrzuszenie miękkiego miejsca na czubku głowy dziecka
Ludzie powinni szukać natychmiastowej pomocy lekarskiej za każdym razem, gdy podejrzewają objawy ciężkiej żółtaczki lub kernicterusa.
Co to jest bilirubina?
Organizm produkuje bilirubinę, gdy rozkładane są stare czerwone krwinki.
Po uwolnieniu się do krwiobiegu bilirubina jest wychwytywana przez wątrobę, rozpuszczana w wodzie, a następnie wydalana z solami żółciowymi.
Bilirubina jest następnie rozkładana przez bakterie jelitowe. Następnie albo opuszcza organizm z kałem, albo jest transportowany do nerek i usuwany z organizmu wraz z moczem.
U noworodków narządy mogą nie być wystarczająco rozwinięte do przetwarzania bilirubiny, szczególnie w pierwszych kilku godzinach i dniach życia. Może to spowodować żółtaczkę.
Wysokie poziomy bilirubiny we krwi poza stadium noworodkowym są często oznaką choroby lub uszkodzenia wątroby, ponieważ ten narząd jest głównie odpowiedzialny za usuwanie bilirubiny z krwi.
Przyczyny
Kernicterus występuje, gdy poziom bilirubiny we krwi staje się tak wysoki, że przekracza barierę krew-mózg i uszkadza tkankę mózgową. Stan ten prawie zawsze jest związany z ciężką żółtaczką.
Typowe przyczyny znacznej żółtaczki obejmują:
- niedorozwinięta, chora lub uszkodzona wątroba
- zniszczenie czerwonych krwinek, często gdy grupa krwi matki nie odpowiada grupie jej dziecka
- przedwczesny poród, zwykle przed 37 tygodniem ciąży lub ciąży
- zwiększona produkcja bilirubiny
- Zespół Gilberta, stan, który prowadzi do wysokiego poziomu bilirubiny
- niedrożność lub niedrożność dróg żółciowych
Czynniki ryzyka
Chociaż łagodna żółtaczka występuje bardzo często u noworodków, niektóre czynniki znacznie zwiększają ryzyko ciężkiej żółtaczki i kernicterusa.
Czynniki ryzyka dla kernicterus obejmują:
- matka i dziecko nie mają wspólnej grupy krwi
- brak dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej (G6PD), enzymu wspomagającego prawidłowe działanie czerwonych krwinek
- niska waga po urodzeniu
- przedwczesny poród
- posocznica
- zapalenie opon mózgowych
- ciemny kolor skóry, ponieważ zażółcenie jest trudne do zauważenia
- kłopoty z karmieniem lub słaby apetyt
- stłuczenia lub stłuczenia
- rodzinna historia żółtaczki
- siniaki lub urazy spowodowane trudnym porodem
Chociaż wiele z tych chorób może zwiększać ryzyko ciężkiej żółtaczki u dziecka, szybkie leczenie wysokiego poziomu bilirubiny może prawie zawsze zapobiec kernicterusowi.
Czy inaczej wpływa na dorosłych i dzieci?
Przypadki kernicterus u dorosłych są uważane za bardzo rzadkie i tylko kilka zostało zgłoszonych.
Uważa się, że Kernicterus jest znacznie bardziej podatny na wpływ na niemowlęta, ponieważ ich bariera krew-mózg nie jest w pełni rozwinięta.
Niemowlęta są również bardziej podatne na ciężką żółtaczkę i kernicterus, ponieważ ich wątroba nie jest w pełni rozwinięta i są mniej zdolne do usuwania bilirubiny z krwi.
Jakie są komplikacje?
Kernicterus może powodować poważne, trwałe komplikacje zdrowotne związane z uszkodzeniem mózgu.
Badanie z 2014 roku obejmowało 128 osób leczonych z powodu ciężkiej żółtaczki po urodzeniu przez 30 lat. Autorzy odkryli, że 45 procent doświadczyło zaburzeń zachowania i problemów związanych ze zdolnością myślenia, gdy dzieci. Te trudności trwały aż do dorosłości.
Powikłania związane z kernicterus obejmują:
- utrata słuchu lub trudności w przetwarzaniu dźwięków
- Problemy ze wzrokiem
- nierozwinięte zęby i kości szczęki
- zaburzenia ruchu spowodowane uszkodzeniem mózgu
- niepełnosprawność intelektualna i rozwojowa, w tym dysleksja
- poplamione zęby mleczne
- zaburzenia ze spektrum autyzmu
- padaczka
- zaburzenia nieuwagi i nadpobudliwości, zwłaszcza we wczesnym dzieciństwie
Nieleczony kernicterus może prowadzić do śpiączki i śmierci.
Jak się to rozpoznaje?
U noworodków pielęgniarka lub lekarz często początkowo sprawdza żółtaczkę, umieszczając światłomierz na czole dziecka. Dzięki temu uzyskają przezskórny odczyt poziomu bilirubiny (TcB). Jeśli poziom TcB jest wysoki, zostanie wykonane badanie krwi.
U niemowląt lekarze zwykle wykonują badanie krwi bilirubiny, pobierając próbkę krwi z pięty.
Dzięki temu lekarz może odczytać całkowity poziom bilirubiny w surowicy (TSB).
W większości szpitali rutynowe jest badanie poziomu TcB u noworodka co 8–12 godzin w ciągu pierwszych 48 godzin życia i przynajmniej raz jeszcze w wieku 3–5 dni.
Chociaż standard różni się w zależności od szpitala i lekarza, u noworodków stwierdza się żółtaczkę, gdy poziom bilirubiny we krwi przekracza 85 mikromoli na litr (μmol / l). Przekłada się to na 5 miligramów na decylitr (mg / dl).
Poziom bilirubiny we krwi jest zwykle najwyższy, gdy dziecko ma od 3 do 5 dni.
Jeśli zdiagnozowana zostanie żółtaczka, co kilka godzin mogą być wymagane dodatkowe próbki krwi, aby sprawdzić postęp choroby i zobaczyć, jak skuteczne jest leczenie, jeśli jest potrzebne.
Czy można to leczyć?
To, jak agresywnie leczy się żółtaczkę, zależy od wieku dziecka mierzonego w godzinach oraz od tego, jak wysoki poziom bilirubiny wzrósł. Kernicterus jest zawsze natychmiast leczony w szpitalu.
Większość dzieci z żółtaczką na poziomach, które wymagają leczenia, oraz wszystkie dzieci z kernicterusem umieszcza się w inkubatorze, pod specjalnym oświetleniem, z zakrytymi oczami.
Dziecko będzie również potrzebowało więcej mleka lub mieszanki, często z karmieniem co 2 godziny. W niektórych przypadkach w gardle dziecka można umieścić sondę do karmienia, aby umożliwić bezpośrednie karmienie. Płyny nawilżające są również powszechnie podawane dożylnie.
W ciężkich przypadkach żółtaczki i zwykle we wszystkich przypadkach kernicterusa natychmiast wykonuje się transfuzję krwi, aby obniżyć ilość wolnej bilirubiny we krwi.
Gdy rozwinie się kernicterus, konkretne opcje leczenia zależą od objawów.
Typowe metody leczenia powikłań kernicterus obejmują:
- fizjoterapia
- terapia mowy
- coaching edukacyjny, doradztwo lub zmiany
- implantacja ślimakowa w przypadku utraty słuchu
- wyroby lub procedury ortopedyczne
- leki na problemy z mięśniami lub ruchem
- Wstrzyknięcie botoksu
- leki na zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi
Perspektywy
Żółtaczka jest łatwa do wyleczenia, jeśli zostanie odpowiednio wcześnie zdiagnozowana i leczona lub gdy jest jeszcze w łagodnej postaci. Jednak gdy pojawi się kernicterus, wynikające z tego problemy są zwykle trwałe, chociaż niektóre mogą się zmniejszyć lub ustąpić po leczeniu, leczeniu lub w wieku dorosłym.
Zawsze, gdy pojawią się objawy żółtaczki lub kernicterusa, należy natychmiast zwrócić się o pomoc lekarską. W przypadku poważnych przypadków żółtaczki, aby rozwinąć się w kernicterus, może minąć mniej niż 24 godziny.
Opracowywane są nowe technologie, które mają ułatwić rodzicom i opiekunom wcześniejsze wykrywanie żółtaczki u noworodków. Należą do nich aplikacja na telefon komórkowy o nazwie BiliScan.
