Co to jest piebaldism i co go powoduje?
Piebaldism to choroba genetyczna, zwykle obecna po urodzeniu, w której osoba rozwija się bez pigmentu lub biała plama na skórze lub włosach.
Komórki, które decydują o kolorze oczu, skóry i włosów, są nieobecne w niektórych obszarach u osób z piebaldismem. Te komórki nazywane są melanocytami.
U prawie 90 procent dotkniętych chorobą obszar pebaldism jest postrzegany jako łata siwych włosów w pobliżu czoła, zwana również białą grzywką.
Niektóre osoby mogą mieć obszary bez pigmentu na skórze lub włosach na rzęsach, brwiach i skórze również pod większym, niepigmentowanym obszarem białej grzywki.
W tym artykule zbadamy, dlaczego pojawia się piebaldism, jakie objawy powoduje i czy są dostępne jakieś opcje leczenia.
Co to jest piebaldism?
Piebaldism jest autosomalnie dominującą chorobą genetyczną, w której większość osób dotkniętych chorobą ma białą plamę włosów w pobliżu czoła.
Piebaldism może być spowodowany mutacjami genetycznymi, które wpływają na produkcję melaniny.
Pebaldism jest autosomalnie dominującym zaburzeniem genetycznym, co oznacza, że 50 procent osób dotkniętych srokością przekaże tę chorobę swojemu potomstwu.
Niektóre mutacje genetyczne u osób z piebaldismem znajdują się w genach KIT i SNAI2.
Gen KIT jest odpowiedzialny za wysyłanie do organizmu sygnałów potrzebnych do wytworzenia określonych komórek, w tym melanocytów.
Kiedy występuje mutacja w genie KIT, melanocyty odpowiedzialne za pigmentację ulegają zmianie. Prowadzi to do braku pigmentacji w obszarach skóry lub włosów.
Kiedy występuje mutacja w genie SNAI2 lub SLUG, ma to negatywny wpływ na białko zwane ślimakiem 2. Ślimak 2 jest odpowiedzialny za rozwój komórek, w tym melanocytów, co może prowadzić do białych zmian pigmentacyjnych.
Piebaldism można zaobserwować w niektórych innych schorzeniach, w tym w zespole Waardenburga. Zespół Waardenburga wpływa na słuch oraz pigmentację włosów, skóry i oczu.
Porównanie z innymi warunkami
Piebaldism może być mylony z innymi zaburzeniami wpływającymi na pigment w organizmie, takimi jak poniższe.
Bielactwo nabyte
Bielactwo to rzadka choroba autoimmunologiczna, dotykająca około 1 procent ludzi na całym świecie. Organizm atakuje własne melanocyty, prowadząc do postępujących i pogarszających się zmian pigmentowych w skórze, włosach, oczach, błonach śluzowych i uchu wewnętrznym.
Bielactwo nie jest chorobą genetyczną, którą ludzie mają przy urodzeniu. Jest to stan, który pojawia się, gdy osoba starzeje się, najczęściej przed ukończeniem 20 roku życia.
Poliosis circumscripta
Poliosis circumscripta to biała grzywka, która często występuje z piebaldismem, który jest również objawem występującym w kilku innych stanach.
Należą do nich Waardenburg, stwardnienie guzowate, stany zapalne oraz stany nowotworowe i nienowotworowe.
Zespół Alezzandriniego
Zespół Alezzandriniego to rzadkie schorzenie, które charakteryzuje się objawami utraty słuchu, zmianą koloru włosów i skóry oraz zmianą koloru siatkówki oka.
Uważa się, że stan ten może być spowodowany przez wirusa lub występować jako część choroby autoimmunologicznej atakującej melanocyty.
Objawy
U prawie 90 procent osób z piebaldismem jedynym objawem może być biała grzywka.
Ta łatka siwych włosów pojawia się na linii włosów w pobliżu czoła. Jego kształt to zazwyczaj trójkąt, romb lub długi pasek.
Inne części ciała również mogą być dotknięte srokością. Obszary wybielone mogą również obejmować:
- brwi
- rzęsy
- czoło
- przód lub bok brzucha i klatki piersiowej
- środek ramion
- środek nóg
Leczenie
Leczenie piebaldism może stanowić wyzwanie i nie ma gwarancji, że leczenie przyniesie pożądane rezultaty. Niektóre z metod leczenia tego schorzenia obejmują:
- Dermabrazja: jest to technika polegająca na usunięciu zewnętrznej warstwy skóry osoby.
- Przeszczep skóry: Zabieg polegający na przyczepieniu skóry zawierającej pigment do obszaru dotkniętego brakiem pigmentu.
- Przeszczep melanocytów i keratynocytów: Podczas tej procedury komórki wytwarzające pigment są przeszczepiane do dotkniętego obszaru.
- Erb: technika wykorzystująca przeszczep chirurgiczny laserowy YAG.
Fototerapię można stosować po dermabrazji lub przeszczepie komórek w celu przyspieszenia rozwoju pigmentu.
Osoby z piebaldismem są narażone na oparzenia słoneczne i zachęca się je do stosowania kremów przeciwsłonecznych i innych środków ochronnych, aby zapobiec uszkodzeniom skóry.
Niektórzy ludzie mogą zdecydować się na użycie makijażu, aby dopasować się do otaczających odcieni skóry i zakamuflować obszar dotknięty srokością.
Perspektywy
Piebaldism nie jest stanem chorobowym powodującym problemy zdrowotne. Jednak może zwiększać ryzyko poparzenia słonecznego i raka skóry ze względu na ryzyko związane z ekspozycją na słońce.
Podobnie jak w przypadku wielu innych chorób skóry, piebaldism może powodować poczucie skrępowania lub inne problemy psychologiczne.
W jednym z badań zadawano osobom uczestniczącym w gabinecie dermatologicznym szereg pytań w celu oceny psychologicznego i fizycznego wpływu zaburzeń pigmentacyjnych.
Naukowcy odkryli, że prawie połowa osób biorących udział w badaniu zgłosiła poczucie skrępowania. Inni uczestnicy mieli poczucie bycia nieatrakcyjnym, myśli, że inni skupiali się na ich skórze i czuli, że stan ich skóry wpływa na ich życie.
Na wynos
Piebaldism jest stanem często wywoływanym przez mutację niektórych genów, która powoduje, że dana osoba nie ma melanocytów lub komórek odpowiedzialnych za pigmentację. Stan ten prowadzi do obecności białych plam na skórze lub włosach po urodzeniu, co zwiększa ryzyko poparzeń słonecznych i raka skóry.
Chociaż istnieją niektóre terapie, wyniki różnią się w zależności od osoby.
Sam pebaldism nie jest stanem zagrażającym życiu, ale u niektórych osób mogą wystąpić objawy psychologiczne związane ze stanem skóry. W przezwyciężeniu tych uczuć pomocna może być rozmowa z dermatologiem lub psychiatrą.
