Co należy wiedzieć o miastenii?

Myasthenia gravis jest stosunkowo rzadką chorobą nerwowo-mięśniową, w której mięśnie dobrowolne łatwo ulegają zmęczeniu i osłabieniu, ponieważ istnieje problem z tym, jak nerwy stymulują skurcz mięśni. Jest to choroba autoimmunologiczna.

„Myasthenia gravis” dosłownie oznacza „poważne osłabienie mięśni”, ale wiele przypadków jest łagodnych, a oczekiwana długość życia jest normalna.

Najpierw atakowane są mięśnie wokół oczu, powodując opadanie powiek. Pacjenci mogą odczuwać podwójne widzenie, osłabienie rąk i nóg oraz trudności w przeżuwaniu, połykaniu, mówieniu i oddychaniu. Nie wpływa to na mięśnie mimowolne, takie jak mięśnie serca.

Objawy często nasilają się podczas aktywności fizycznej i ustępują po odpoczynku lub dobrze przespanej nocy. Nie ma lekarstwa, ale leczenie może złagodzić, a nawet usunąć objawy.

Choroba dotyka od 14 do 20 osób na 100 000 w Stanach Zjednoczonych lub od 36 000 do 60 000 osób. Może się to zdarzyć w każdym wieku, ale częściej dotyka kobiety przed 40 rokiem życia i mężczyzn po 60 roku życia.

Leczenie

W przypadku miastenii kończyny mogą osłabiać.

Nie ma lekarstwa na miastenię, ale leczenie lekami immunosupresyjnymi lub inhibitorami cholinoesterazy może pomóc kontrolować objawy.

Wielu pacjentów stwierdza, że ​​dzięki leczeniu oraz odpowiedniej ilości snu i odpoczynku mogą kontynuować swoje normalne zajęcia.

Leki obejmują:

• Inhibitory cholinoesterazy: poprawiają komunikację między nerwami i mięśniami i są skuteczne u pacjentów z łagodnymi objawami MG.
• Steroidy, takie jak prednizolon lub leki immunosupresyjne, takie jak azatiopryna, mogą zmieniać układ odpornościowy organizmu, tak aby wytwarzał mniej przeciwciał wywołujących MG.

Zastosowanie sterydów trwa zwykle około 4 tygodni. Azatiopryna może trwać od 3 do 6 miesięcy, ale powoduje znaczne zmniejszenie lub całkowite ustąpienie objawów.

W przypadku guza grasicę można usunąć chirurgicznie podczas tymektomii.

W przypadku pacjentów z ciężkimi lub zagrażającymi życiu objawami w szpitalu można zastosować plazmaferezę i terapię immunoglobulinami.

Plazmafereza polega na usuwaniu z organizmu osocza krwi bez pozbawiania organizmu jego krwinek, w celu usunięcia niepożądanych przeciwciał.

Dożylna terapia immunoglobulinami polega na wstrzyknięciu pacjentowi normalnych przeciwciał, które zmieniają sposób działania układu odpornościowego.

Zabiegi te są skuteczne i działają szybko, ale korzyści utrzymują się tylko przez kilka tygodni, więc jest to kuracja krótkotrwała.

Objawy

Objawy miastenii (MG) są bardzo zróżnicowane. U niektórych osób wpłynie to tylko na mięśnie oka, podczas gdy u innych może to wpłynąć na wiele mięśni, w tym na te, które kontrolują oddychanie.

Najbardziej rozpowszechnionym objawem jest zmęczenie.

Opadanie jednej lub obu powiek, podwójne widzenie lub oba są wczesnym objawem u 2 na 3 pacjentów. Może to powodować problemy ze wzrokiem i jest znane jako miastenia oczna.

U 1 na 6 pacjentów w pierwszej kolejności zaatakowane są mięśnie gardła i twarzy.

Mogą mieć problemy z:

• Mówienie: Mowa może stać się miękka lub nosowa.
• Połykanie: osoba może łatwo się zakrztusić, a jedzenie, picie i połykanie tabletek staje się trudniejsze. Kiedy osoba pije, płyn może wypływać z nosa.
• Żucie: Mięśnie używane do żucia mogą osłabiać się podczas posiłku, zwłaszcza jeśli jedzenie jest twarde lub gumowate, na przykład stek.
• Wyraz twarzy: inny lub nietypowy uśmiech może się rozwinąć, jeśli dotyczy to niektórych mięśni twarzy.

Osłabienie kończyn to pierwsza oznaka u 10 procent pacjentów. Mięśnie ramion i nóg mogą osłabiać się, wpływając na takie czynności, jak podnoszenie lub chodzenie.

Kiedy zaangażowane są mięśnie kończyn, zwykle dotyczy to również innych mięśni, takich jak gardło, oczy lub twarz.

Objawy często pogarszają się stopniowo w okresach aktywności, ale ustępują po odpoczynku.

Co to jest kryzys miasteniczny?

Przełom miasteniczny występuje, gdy mięśnie oddechowe zostają sparaliżowane.

Aby przeżyć, pacjent potrzebuje wspomaganej wentylacji.

Jeśli pacjent ma już osłabione mięśnie oddechowe, przełom miasteniczny może być wywołany infekcją, gorączką, niepożądaną reakcją na niektóre leki lub stresem emocjonalnym.

Komplikacje

W kryzysie miastenicznym mięśnie oddechowe stają się tak słabe, że pacjent nie może prawidłowo oddychać.

To potencjalnie zagrażające życiu powikłanie wymaga natychmiastowego leczenia z mechanicznym wspomaganiem oddychania. Pomocne mogą być terapie plazmaferezą i immunoglobulinami.

Osoby z jedną chorobą autoimmunologiczną są często podatne na inną. Osoba z MG może mieć drugą chorobę autoimmunologiczną.

Inne warunki obejmują:

• Problemy z tarczycą: obejmują nadczynność lub niedoczynność tarczycy. Tarczyca to mały gruczoł w przedniej części szyi, który wydziela hormony regulujące metabolizm.
• Toczeń: jest to choroba autoimmunologiczna, która może prowadzić do zapalenia, obrzęku i uszkodzenia stawów, skóry, nerek, krwi, serca i płuc.
• Reumatoidalne zapalenie stawów: Jest to przewlekły, postępujący i powodujący kalectwo stan, który powoduje stan zapalny i ból stawów, tkanki wokół stawów i innych narządów w ludzkim ciele.

Trwają badania mające na celu znalezienie skuteczniejszych metod leczenia MG. Ostatecznie opcją może być przeszczep komórek macierzystych.

Perspektywy

Objawy są na ogół cięższe w ciągu 2–3 lat od postawienia diagnozy. Jednak osoby z MG mogą żyć bez regularnych zaostrzeń, o ile trzymają się regularnego planu leczenia.

U większości ludzi choroba rozprzestrzenia się po całym ciele. Jednak 20 procent ludzi widzi efekty MG tylko w oczach.

Niektórzy ludzie mogą doświadczyć śmiertelnego przypadku MG, ale są one rzadkie. Większość osób z MG nie widzi zmiany w długości życia.

Przyczyny

MG jest chorobą autoimmunologiczną. Choroba autoimmunologiczna rozwija się, gdy układ odpornościowy człowieka atakuje własne tkanki organizmu.

Układ odpornościowy został zaprojektowany, aby znajdować i niszczyć niechcianych najeźdźców, takich jak bakterie, toksyny lub wirusy. U osoby z chorobą autoimmunologiczną przeciwciała krążą we krwi i przez pomyłkę atakują zdrowe komórki i tkanki.

W przypadku MG przeciwciała blokują lub niszczą komórki receptorów mięśniowych, powodując mniej dostępnych włókien mięśniowych. W rezultacie mięśnie nie mogą się prawidłowo kurczyć, łatwo stają się zmęczone i osłabione.

Nie wiadomo dokładnie, dlaczego tak się dzieje, ale wydaje się, że kluczową rolę odgrywa grasica, znajdująca się w górnej części klatki piersiowej poniżej mostka.

Gruczoł grasicy jest duży w okresie niemowlęcym i rośnie aż do okresu dojrzewania. Następnie zmniejsza się i ostatecznie zostaje zastąpiony tłuszczem. Znaczna liczba dorosłych pacjentów z MG ma nieprawidłowo duży gruczoł grasicy, a około 1 na 10 pacjentów z MG ma łagodny guz grasicy.

Niektóre leki lub wirusy mogą wywołać początek MG. Leki, które mogą powodować pogorszenie objawów u podatnych pacjentów, obejmują beta-blokery, blokery kanału wapniowego, chininę i niektóre antybiotyki.

Pewną rolę mogą odgrywać czynniki genetyczne.

Objawy mogą się również pogorszyć w przypadku stresu emocjonalnego lub psychicznego, choroby, zmęczenia lub wysokiej gorączki.

Miastenia noworodków dotyka noworodki, jeśli otrzymają one przeciwciała od matki, która ma MG. Objawy zwykle ustępują w ciągu 2-3 miesięcy, a MG u niemowląt i dzieci występuje rzadko.

Diagnoza

Lekarz może podejrzewać MG, jeśli pacjent ma opadające powieki, ale nie ma problemu z odczuwaniem, oraz jeśli ma skłonność do osłabienia mięśni, które ustępuje po odpoczynku.

Rozpoznanie może być jednak trudne, ponieważ MG ma wspólne objawy z innymi schorzeniami. Może zajść potrzeba potwierdzenia diagnozy przez neurologa.

Osoby, których mięśnie są słabe z powodu MG, dobrze reagują, gdy lód jest nakładany na dotknięty obszar. Niektórzy lekarze próbują tego na początku, zbierając dane, które pomogą im postawić diagnozę.

Prawdopodobnie zostanie zamówionych kilka testów diagnostycznych.

Test edrofoniowy polega na wstrzyknięciu substancji do żyły i monitorowaniu reakcji pacjenta. Słabość mięśni może zostać chwilowo złagodzona.

Badania krwi mogą zidentyfikować określone przeciwciała.

Powtarzalna stymulacja nerwów polega na przymocowaniu elektrod do skóry na dotkniętych chorobą mięśniach i wysyłaniu małych impulsów elektrycznych przez elektrody, aby zmierzyć, jak dobrze nerwy przekazują sygnał do mięśnia. Jeśli dana osoba ma MG, sygnały słabną, gdy mięśnie się męczą.

Elektromiografia pojedynczego włókna (EMG) mierzy aktywność elektryczną przepływającą między mózgiem a mięśniem. Polega na wprowadzeniu bardzo cienkiego drutu elektrodowego przez skórę do mięśnia.

Testy obrazowe, takie jak prześwietlenie klatki piersiowej, tomografia komputerowa lub rezonans magnetyczny, mogą być wykorzystane do wyeliminowania innych warunków.

Badanie czynności płuc lub spirometria ocenia, jak dobrze pacjent może oddychać, mierząc maksymalną ilość powietrza, jaką osoba może wydalić z płuc po głębokim wdechu.

Wykonywany regularnie test ten może pomóc w monitorowaniu stopniowego pogarszania się osłabienia mięśni w płucach. Jest to szczególnie ważne w przypadku pacjentów z poważnymi objawami, aby uniknąć poważnych problemów z oddychaniem.

Można wykonać biopsję mięśnia, aby wyeliminować inny stan mięśni.

Zapobieganie

MG nie można zapobiec. Jednak osoba może podjąć kroki, aby powstrzymać zaostrzenie objawów lub zapobiec wystąpieniu powikłań.

Obejmują one przestrzeganie starannej higieny, aby uniknąć infekcji i natychmiastowe ich leczenie, jeśli wystąpią.

Wskazane jest również unikanie ekstremalnych temperatur i nadmiernego wysiłku. Skuteczne zarządzanie stresem może również zmniejszyć częstotliwość i nasilenie objawów.