Zespół Ehlersa-Danlosa: wszystko, co musisz wiedzieć
Zespół Ehlersa-Danlosa to grupa zaburzeń genetycznych, które wpływają na tkanki łączne organizmu, w tym na stawy, skórę i naczynia krwionośne.
Istnieje kilka różnych typów zespołu Ehlersa-Danlosa. Łącznie dotykają one aż 1 na 5000 osób na całym świecie. Jednak niektóre formy zespołu są bardzo rzadkie i dotyczą tylko kilku osób na całym świecie.
W tym artykule przyjrzymy się objawom i przyczynom zespołu Ehlersa-Danlosa, a także możliwościom leczenia i perspektywom dla osoby z jednym z tych schorzeń.
Co to jest zespół Ehlersa-Danlosa?
Zespół Ehlersa-Danlosa wpływa na tkanki łączne organizmu. Tkanki łączne to białka i inne substancje zapewniające siłę i elastyczność.
Zapewniają wsparcie w obrębie tkanek w całym ciele, takich jak:
- naczynia krwionośne
- kości
- skóra
- mięśnie
- ścięgien
- więzadła
- gumy
- narządy
- oczy
Osoby z zespołem Ehlersa-Danlosa często mają defekty w składzie tych tkanek łącznych, które powodują problemy, takie jak luźne stawy (nadmierna ruchliwość stawów) oraz miękka, krucha i rozciągliwa skóra (nadmierna rozciągliwość skóry).
Kino
Objawy
Objawy zespołu Ehlersa-Danlosa różnią się w zależności od jego typu. Różnią się również w zależności od osoby.
Większość osób z zespołem Ehlersa-Danlosa ma pewien poziom hipermobilności stawów i nadmiernej rozciągliwości skóry.
W niektórych przypadkach, w zależności od rodzaju zespołu Ehlersa-Danlosa, ludzie mogą mieć inne objawy.
Objawy obejmują:
Wspólne problemy
Zespół Ehlersa-Danlosa powoduje, że stawy stają się:
- luźny
- nietrwały
- bolesny
- hipermobilne, co oznacza, że wykraczają poza normalny zakres ruchu stawu
Powikłaniami tych objawów są zwichnięcia stawów i choroba zwyrodnieniowa stawów.
Problemy skórne
Osoby z tymi schorzeniami mogą stwierdzić, że ich skóra jest:
- miękki i aksamitny
- kruchy
- wolno goić
- zbyt rozciągliwy
Te objawy skórne mogą prowadzić do różnych powikłań, takich jak:
- silne siniaczenie lub łzawienie
- poważne blizny
- rany, które wolno się goją
- guzy rzekome mięczaków, które są małymi, mięsistymi zmianami rozwijającymi się na skórze
Inne objawy
Zespół Ehlersa-Danlosa może powodować dodatkowe objawy, w tym:
- przewlekły ból mięśniowo-szkieletowy
- skolioza, która jest nieprawidłowym skrzywieniem kręgosłupa
- trudności w oddychaniu
- pochylone lub zakrzywione ręce i nogi
- niskie napięcie mięśniowe
- choroby dziąseł i problemy z zębami
- wypadanie płatka zastawki mitralnej, choroba serca
- problemy z oczami
Naczyniowy typ zespołu Ehlersa-Danlosa może powodować poważne objawy, w tym pęknięcie ścian naczyń krwionośnych, macicy lub jelit.
Uszkodzenie to może prowadzić do poważnych komplikacji, szczególnie w czasie ciąży. Może to być nawet śmiertelne, jeśli pękną większe naczynia krwionośne.
Rodzaje
Istnieje 13 podtypów zespołu Ehlersa-Danlosa (EDS). Kryteria kliniczne charakteryzujące każdy podtyp mogą się częściowo pokrywać.
Najpopularniejsze są typy hipermobilne i klasyczne. Inne formy są znacznie rzadsze.
Te 13 typów to:
Hypermobile EDS (hEDS)
Hypermobile EDS (hEDS) jest najczęstszym typem, występującym u 1 na 5000 do 20000 osób na całym świecie.
Nie ma testu genetycznego dla hEDS, więc lekarz zdiagnozuje go na podstawie objawów danej osoby.
Powoduje problemy ze skórą i stawami, zmęczenie, problemy z nastrojem i problemy z trawieniem.
Klasyczny EDS
Według szacunków klasyczny typ EDS (cEDS) prawdopodobnie dotknie 1 na 20 000 do 40 000 osób.
Klasyczny EDS powoduje również problemy ze stawami, ale osoby z tym typem mają więcej objawów skórnych niż osoby z typem hipermobilnym. Może również powodować kruche naczynia krwionośne.
Naczyniowy EDS
Naczyniowa EDS (VEDS) jest rzadką postacią, która atakuje naczynia krwionośne i narządy wewnętrzne, w tym okrężnicę i macicę. Powikłania obejmują zagrażające życiu krwawienie i trudności w czasie ciąży.
Osoby z VEDS mogą mieć niezwykłe rysy twarzy, takie jak cienki nos, małe płatki uszu, zapadnięte policzki i wydatne oczy, ze względu na mniejszą ilość tłuszczu pod skórą.
Inni
Inne, rzadkie typy zespołu Ehlersa-Danlosa obejmują:
- klasyczne EDS (clEDS)
- sercowo-zastawkowe EDS (cvEDS)
- artrochalazja EDS (aEDS)
- dermatosparaxis EDS (dEDS)
- kifoskoliotyczny EDS (kEDS)
- zespół kruchej rogówki (BCS)
- spondylodysplastyczna EDS (spEDS)
- EDS mięśniowo-obkurczowe (mcEDS)
- miopatyczny EDS (mEDS)
- przyzębia EDS (pEDS)
Niektóre z nich są bardzo rzadkie. Na przykład naukowcy znają tylko 12 osób z EDS z zapaleniem skóry i uważają, że tylko 30 osób ma EDS z artrochalazją.
Przyczyny
Zespół Ehlersa-Danlosa to zaburzenie genetyczne, co oznacza, że za objawy odpowiada jedna lub więcej nieprawidłowości genetycznych.
Mutacje w co najmniej 19 genach mogą skutkować urodzeniem się osoby z zespołem Ehlersa-Danlosa.
Niektóre formy zespołu Ehlersa-Danlosa są dziedziczne, co oznacza, że rodzic może przekazać nieprawidłowy gen swojemu dziecku. Dziecko będzie miało ten sam typ zespołu Ehlersa-Danlosa, co jego rodzic.
Według National Organization for Rare Disorders ryzyko, że rodzic dotknięty chorobą przekaże mutację swojemu dziecku wynosi 25% lub 50%, w zależności od tego, czy dziedziczenie jest dominujące, czy recesywne. Podtypy EDS mają różne wzorce dziedziczenia.
W niektórych przypadkach nieprawidłowy gen może nie pochodzić od żadnego z rodziców. Może wynikać z niedziedziczonej, spontanicznej mutacji genetycznej, która występuje w komórce jajowej lub plemniku.
Diagnoza
Aby zdiagnozować zespół Ehlersa-Danlosa, lekarz przeprowadzi badanie fizykalne i zbierze osobistą i rodzinną historię medyczną.
Jeśli ktoś ma charakterystyczne objawy skórno-stawowe, a także rodzinną historię choroby, to często wystarczy, aby lekarz postawił diagnozę. W niektórych przypadkach próbka genetyczna może pomóc w potwierdzeniu diagnozy.
Jednak ludzie mogą mieć kilka objawów zespołu Ehlersa-Danlosa i nie mieć tego schorzenia. Na przykład hipermobilność stawów dotyka około 1 na 30 osób, co czyni ją bardzo powszechną.
Każdy, kto ma obawy, że może mieć zespół Ehlersa-Danlosa, powinien porozmawiać z lekarzem.
Leczenie
Chociaż nie ma lekarstwa na zespół Ehlersa-Danlosa, leczenie może złagodzić objawy i zmniejszyć ryzyko powikłań.
Opcje leczenia obejmują:
Fizjoterapia i ćwiczenia
Ludzie zazwyczaj wymagają fizjoterapii, aby pomóc im radzić sobie z objawami stawów i zmniejszyć ryzyko zwichnięć.
Niezbędna jest współpraca z fizjoterapeutą, który jest zaznajomiony z chorobą.
Oprócz ćwiczeń, terapeuta może zalecić szelki lub szyny, aby zapewnić wsparcie dla słabych stawów.
Lek
Zespół Ehlersa-Danlosa zwykle powoduje przewlekły ból i dyskomfort, często w stawach, mięśniach lub nerwach. Może również powodować problemy żołądkowe i bóle głowy.
Leki mogą być kluczową częścią strategii leczenia bólu u wielu osób z zespołem Ehlersa-Danlosa.
W codziennym leczeniu ludzie mogą przyjmować dostępne bez recepty leki przeciwbólowe, takie jak paracetamol (Tylenol) lub ibuprofen (Advil, Motrin). Ostre urazy mogą wymagać leków przeciwbólowych na receptę.
Lekarz może przepisać inne leki na dodatkowe objawy. Na przykład osoby z VEDS mogą potrzebować leków obniżających ciśnienie krwi, aby zmniejszyć ryzyko pęknięcia naczyń krwionośnych.
Operacja
W niektórych przypadkach operacja może być konieczna, aby:
- naprawić uszkodzenie stawów
- naprawić pęknięte naczynia krwionośne
- zapewniają stabilizację stawu
- zmniejszyć nacisk na nerwy
Jednak ze względu na objawy skórne, które powoduje zespół Ehlersa-Danlosa, takie jak powolne gojenie, operacja stwarza dodatkowe ryzyko.
Zmiany stylu życia
Osoby z zespołem Ehlersa-Danlosa mogą radzić sobie z objawami poprzez:
- unikanie sportów kontaktowych, podnoszenia ciężarów i innych czynności, które nadmiernie obciążają stawy lub zwiększają ryzyko kontuzji
- noszenie kasku ochronnego i szelek podtrzymujących podczas zajęć
- próbowanie pływania, pilatesu, jogi lub innych łagodnych treningów
- wystarczająca ilość odpoczynku i ustanowienie dobrego wzorca snu, aby uniknąć zmęczenia
- unikanie twardych pokarmów i gumy do żucia, które zwiększają ryzyko urazu szczęki
- robienie przerw podczas prac dentystycznych, aby zapobiec nadwyrężeniu szczęki
- unikanie gry na instrumentach dętych lub blaszanych, ponieważ mogą one zwiększać ryzyko zapadnięcia się płuc, szczególnie u osób z naczyniowym EDS
Wsparcie
Życie z zespołem Ehlersa-Danlosa stanowi wyjątkowe wyzwanie, a osoby z tą chorobą mogą korzystać ze wsparcia innych.
Osoby z zespołem Ehlersa-Danlosa mogą szukać wsparcia u wielu różnych osób, w tym:
- członkowie rodziny
- partner
- przyjaciele
- pracodawca lub nauczyciel
- ich lekarza
- doradca, psychoterapeuta lub psycholog
- członkowie grup wsparcia online
- członkowie grup wsparcia twarzą w twarz
- fizjoterapeuta
- terapeuta zajęciowy
- doradca genetyczny
Perspektywy
Perspektywa zespołu Ehlersa-Danlosa jest różna u poszczególnych osób, w zależności od jego typu i nasilenia objawów.
Oprócz typu naczyniowego większość typów zespołu Ehlersa-Danlosa rzadko skraca oczekiwaną długość życia.
Osoby z VEDS są bardziej narażone na pęknięcie narządu lub naczynia krwionośnego, ale pomocne może być podjęcie środków ostrożności i odpowiedniego leczenia.
Na przykład autorzy długoterminowego badania stwierdzili, że uczestnicy z VEDS, którzy otrzymywali celiprolol, lek obniżający ciśnienie krwi, mieli wysoki wskaźnik przeżywalności i niską roczną częstość występowania powikłań tętniczych.
Chociaż zespół Ehlersa-Danlosa może powodować nieprzyjemne objawy, zmiany stylu życia i leczenie mogą przynieść ulgę, poprawić jakość życia i zmniejszyć ryzyko urazów i powikłań.
