Co to jest amyloidoza?

Amyloidoza jest rzadką chorobą, która obejmuje odkładanie się określonego białka zwanego amyloidem.

W przeciwieństwie do innych białek amyloid nie pełni wspomagającej roli w organizmie. Zamiast tego nagromadzenie białka amyloidu prowadzi do uszkodzenia narządu.

Amyloidoza często atakuje narządy, w tym serce, nerki i wątrobę.

W tym artykule dowiedz się więcej o przyczynach i objawach amyloidozy, a także o tym, jak ją leczą lekarze.

Przyczyny

Osoba z amyloidozą może odczuwać zawroty głowy.

Amyloidoza występuje, gdy organizm wytwarza białka amyloidu. Przyczyna rozwoju amyloidów może być różna w zależności od rodzaju występującej amyloidozy.

Amyloidoza może dotyczyć tylko jednego narządu lub może być rozległa. Rozległa amyloidoza atakuje kilka narządów i układów organizmu.

Rodzaje amyloidozy obejmują:

• amyloidoza łańcuchów lekkich immunoglobulin (AL)
• wtórna amyloidoza (AA)
• rodzinna amyloidoza (ATTR)
• Amyloidoza mikroglobuliny beta-2 (Abeta2m)
• zlokalizowana amyloidoza (ALoc)
• inne rodzinne amyloidozy

Według Fundacji Amyloidosis AL występuje częściej niż inne typy choroby. „AL” oznacza „amyloid” i „łańcuch lekki”.

Amyloidoza AL obejmuje powstawanie nieprawidłowych białek przeciwciał w komórkach plazmatycznych szpiku kostnego.

Amyloidoza AA występuje wtedy, gdy nagromadzenie się białek amyloidu jest reakcją na inną chorobę.

Dziedziczna mutacja genu może również powodować dziedziczną postać amyloidozy.

Czynniki ryzyka

Chociaż amyloidoza może rozwinąć się u każdego, pewne czynniki zwiększają ryzyko tej choroby. Obejmują one:

• Wiek: Amyloidoza może rozwinąć się u młodych dorosłych, ale najczęstsza postać amyloidozy występuje częściej między 50 a 80 rokiem życia.
• Historia rodzinna: istnieje genetyczna postać amyloidozy, więc posiadanie bliskiego krewnego, na przykład rodzica, z tą chorobą może zwiększać ryzyko danej osoby.
• Płeć: około dwie trzecie osób z amyloidozą AL to mężczyźni.
• Dializa: Osoby poddawane długoterminowej dializie w celu leczenia chorób nerek są narażone na zwiększone ryzyko rozwoju określonej postaci amyloidozy.
• Historia choroby zapalnej: niektóre stany, takie jak zapalenie stawów lub choroba zapalna jelit, mogą wywołać amyloidozę AA. Według National Organization for Rare Diseases około 50% osób z amyloidozą AA ma reumatoidalne zapalenie stawów.

Objawy

Nieprawidłowy rytm serca i chrypka są częstymi objawami amyloidozy.

Nagromadzenie białek amyloidu zakłóca normalne funkcje narządów. Objawy mogą się jednak różnić w zależności od narządów, na które wpływa amyloidoza.

Typowe objawy mogą obejmować:

• słabość
• niewyjaśniona utrata masy ciała
• obrzęk lub obrzęk
• nudności
• ból w klatce piersiowej
• zawroty głowy
• nieprawidłowy rytm serca
• siniaki wokół oczu
• chrypka

Czasami złogi amyloidu mogą gromadzić się na określonym narządzie bez rozległego rozwoju w innych obszarach. Na przykład amyloidy mogą osadzać się na skórze, pęcherzu lub krtani.

Jednak amyloidoza częściej dotyka więcej niż jeden narząd.

Diagnoza

Objawy amyloidozy mogą naśladować inne choroby. Na przykład objawy wpływające na czynność nerek mogą prowadzić do błędnej diagnozy innych chorób nerek.

Skoro amyloidoza jest rzadką chorobą, postawienie diagnozy może zająć trochę czasu. Prawidłowe zdiagnozowanie amyloidozy jest niezbędne, aby zapewnić najskuteczniejsze leczenie.

Testy diagnostyczne w kierunku amyloidozy mogą obejmować:

• Biopsja tkanki: Biopsja tkanki polega na pobraniu niewielkiej próbki tkanki w celu sprawdzenia, czy nie ma złogów amyloidu. Lekarz zazwyczaj pobiera próbkę z poduszeczki tłuszczowej pod skórą w jamie brzusznej lub z narządu.
• Biopsja szpiku kostnego: Usunięcie szpiku kostnego obejmuje sprawdzenie obecności złogów amyloidu. Lekarze zwykle pobierają szpik kostny z kości miednicy.
• Badania krwi i moczu: Różne badania moczu i krwi mogą pomóc określić, które narządy są zaangażowane. Na przykład badania moczu mogą wskazywać na uszkodzenie nerek, podczas gdy badania krwi mogą mierzyć problemy z sercem.

Leczenie

Obecnie nie ma lekarstwa na amyloidozę, ale stan ten można leczyć.

Leczenie obejmuje spowolnienie postępu choroby, złagodzenie objawów i poprawę jakości życia danej osoby.

Leczenie zależy od nasilenia objawów i rodzaju amyloidozy.

Możliwe terapie zmniejszające rozwój białka amyloidu obejmują:

Chemoterapia

Chemioterapia polega na stosowaniu różnych leków w celu zabicia nieprawidłowych krwinek, które pomagają tworzyć amyloidy.

Czasami opcją mogą być leki na szpiczaka, który jest rakiem komórek plazmatycznych.

Lekarz może zalecić następujące leki chemioterapeutyczne:

• melfalan
• bendamustyna
• cyklofosfamid

Rodzaj chemioterapii, którą otrzyma dana osoba, będzie zależał od nasilenia objawów, jej wieku oraz objawów narządów.

Przeszczep komórek macierzystych

W niektórych przypadkach lekarz może zalecić przeszczep komórek macierzystych po chemioterapii.

Po zniszczeniu nieprawidłowych komórek, które wytwarzają amyloidy za pomocą chemioterapii, przeszczepy komórek macierzystych mogą pomóc w rozwoju zdrowego szpiku kostnego.

Otrzymanie przeszczepu komórek macierzystych jest złożonym procesem i nie każda osoba z amyloidozą kwalifikuje się do takiego przeszczepu.

Kontrolowanie chorób podstawowych

Leczenie osób z amyloidozą AA często obejmuje kontrolowanie podstawowej choroby zapalnej, która doprowadziła do nagromadzenia amyloidów.

Gdy dana osoba wyleczy podstawowy stan, taki jak reumatoidalne zapalenie stawów, może odczuwać mniej objawów amyloidozy.

Leczenie wspomagające

Osoba może również potrzebować leczenia powikłań choroby lub wprowadzenia zmian w diecie lub stylu życia, aby ułatwić radzenie sobie z chorobą.

Leczenie wspomagające może obejmować szeroką gamę leków i terapii, w tym:

• leki kontrolujące niewydolność serca
• leki na ciśnienie krwi
• dializa w leczeniu uszkodzenia nerek
• wsparcie żywieniowe i wskazówki dla osób z problemami trawiennymi

Komplikacje

Lekarz może przepisać leki kontrolujące ciśnienie krwi.

Ponieważ białka amyloidu mogą uszkadzać narządy, powikłania są częste.

Możliwe powikłania amyloidozy obejmują:

• Uszkodzenie nerek: amyloidoza często atakuje nerki. Jeśli nerki nie są w stanie skutecznie usunąć produktów przemiany materii, może to prowadzić do uszkodzenia lub niewydolności nerek.
• Niewydolność serca: nagromadzenie amyloidu może niekorzystnie wpływać na czynność serca. Może to prowadzić do nieprawidłowego rytmu serca i niezdolności serca do wydajnego pompowania.
• Powikłania układu nerwowego: Układ nerwowy może nie funkcjonować tak, jak powinien, co może prowadzić do zawrotów głowy, drętwienia, problemów trawiennych i bólu stawów.

Perspektywy

Chociaż trwają badania, obecnie nie ma lekarstwa na amyloidozę. Wynik choroby często zależy od zaangażowanych narządów.

Leczenie amyloidozy może spowolnić rozwój nieprawidłowych białek i postęp choroby. Wiele opcji leczenia pomaga również ludziom radzić sobie z ich objawami.

Amyloidoza dotyczy zwykle więcej niż jednego narządu, dlatego korzystna jest współpraca z zespołem specjalistów w celu opracowania zindywidualizowanego planu leczenia.

Ponieważ amyloidoza występuje rzadko, ludziom może pomóc rozmowa z innymi osobami z tą chorobą w lokalnej lub internetowej grupie wsparcia. Amyloidosis Foundation podaje listę tych grup tutaj.