Co to znaczy, jeśli urodziłeś się z więcej niż pięcioma palcami na dłoni?

Polidaktylia to stan, w którym ktoś rodzi się z jednym lub więcej dodatkowymi palcami u rąk i nóg. Może wystąpić na jednej lub obu dłoniach lub stopach.

Nazwa pochodzi od języka greckiego poli (wiele) i dactylos (palec). Dodatkowe palce u rąk i nóg są opisane jako „nadliczbowe”, co oznacza „więcej niż normalna liczba”. Z tego powodu warunek jest czasami nazywany cyfrą nadliczbową.

Dostępnych jest szereg zabiegów w zależności od rodzaju polidaktylii, a przyczyna jest często genetyczna.

Jakie są objawy?

Powielanie małych palców jest najpowszechniejszą formą polidaktylii.
Zdjęcie: Archiwum historyczne Radke / Otis „Narodowego Muzeum Zdrowia i Medycyny”. (1979, wrzesień)

Polidaktylia to stan, w którym osoba rodzi się z dodatkowymi palcami u nóg na jednej lub obu dłoniach i stopach.

Sposób prezentacji polidaktylii może się różnić. Może wyglądać jak:

• mały, uniesiony guzek tkanki miękkiej, bez kości (zwany guzkiem)
• częściowo uformowany palec lub palec u nogi z pewnymi kośćmi, ale bez stawów
• w pełni funkcjonujący palec u nogi z tkankami, kośćmi i stawami

Istnieją trzy główne typy, w tym:

• Polidaktylia łokciowa lub poosiowa lub duplikacja małego palca: jest to najczęstsza postać choroby, w której dodatkowy palec znajduje się na zewnątrz małego palca. Ta strona dłoni jest nazywana stroną łokciową. Kiedy ta forma choroby dotyka palców u nóg, nazywana jest polidaktylią strzałkową.
• Polidaktylia promieniowa lub przedosiowa lub zduplikowanie kciuka: zdarza się rzadziej i występuje na 1 na 1000 do 10000 żywych urodzeń. Dodatkowy palec znajduje się na zewnętrznej stronie kciuka. Ta strona dłoni jest nazywana stroną promieniową. Kiedy ta forma choroby dotyka palców u nóg, nazywana jest polidaktylią piszczelową.
• Centralna polidaktylia: jest to rzadki rodzaj polidaktylii. Dodatkowy palec jest przymocowany do palca serdecznego, środkowego lub najczęściej wskazującego. Ta forma stanu ma tę samą nazwę, gdy dotyka palców u nóg.

Przyczyny

Polidaktylia może być przekazywana rodzinom.

Kiedy polidaktylia jest przekazywana, jest znana jako polidaktylia rodzinna. Ta forma polidaktylii zwykle występuje w izolacji, co oznacza, że ​​dana osoba może nie odczuwać żadnych związanych z nią objawów.

Polidaktylia może być również związana z chorobą lub zespołem genetycznym, co oznacza, że ​​może być przekazywana wraz z chorobą genetyczną. Jeśli polidaktylia nie jest przekazywana, występuje z powodu zmiany genów dziecka, gdy znajduje się ono w łonie matki.

Warunki związane z polidaktylią obejmują:

• syndaktylia (dłonie lub stopy z błonami)
• dusząca dystrofia piersiowa
• Zespół cieśli
• Zespół Ellisa-van Crevelda (dysplazja chondroektodermalna)
• Zespół Laurence-Moona-Biedla
• Zespół Rubinsteina-Taybiego
• Zespół Smith-Lemli-Opitz
• trisomia 13

Niektóre rodzaje polidaktylii są bardziej podatne na przekazywanie. Inni są bardziej skłonni do powiązania z chorobą genetyczną.

Powielanie małych palców jest często dziedziczne. Ta forma choroby występuje 10 razy częściej wśród Afroamerykanów niż w innych grupach.

U Afroamerykanów duplikacja małych palców występuje zwykle w izolacji, dziedziczona po określonym dominującym genie. U osób rasy kaukaskiej jest bardziej prawdopodobne, że jest to związane z chorobą lub zespołem genetycznym.

Duplikacja kciuka często występuje w izolacji i dotyczy tylko jednej ręki lub stopy.

Ludzie, którzy mają centralną polidaktylię, mogą również mieć ręce lub stopy pokryte błoną.

Jak się to rozpoznaje?

Rentgen może być użyty do zdiagnozowania polidaktylii palców rąk i nóg.
Zdjęcie: Hellerhoff, (2011, styczeń).

Lekarze zbadają osobę i wykorzystają obrazowanie rentgenowskie do zdiagnozowania polidaktylii. Pomaga im to zobaczyć strukturę kości dotkniętej chorobą dłoni lub stopy.

Każdy typ polidaktylii ma podtypy, które zależą od tego, jak uformowana jest dodatkowa cyfra i gdzie jest umieszczona. Rentgen pomaga lekarzowi to zidentyfikować.

Lekarz zada również pytania dotyczące ich rodziny i historii medycznej, aby pomóc im zdiagnozować przyczynę.

Pytania mogą obejmować:

• Czy ktoś inny w rodzinie ma dodatkowe palce u rąk i nóg?
• Czy istnieje rodzinna historia chorób genetycznych?
• Czy są inne objawy lub problemy zdrowotne?

Lekarz może również przeprowadzić dalsze badania, w tym:

• badania chromosomów
• testy enzymatyczne
• badania metaboliczne

Czasami polidaktylia jest diagnozowana w pierwszych 3 miesiącach ciąży. Odbywa się to za pomocą USG lub fetoskopii zarodków.

Leczenie

Leczenie zależy od rodzaju schorzenia danej osoby:

Duplikacja małego palca

Duplikacja małego palca może nie wymagać leczenia, ponieważ zwykle nie wpływa na to, jak ludzie mogą używać dłoni. Jednak nadal mogą chcieć go leczyć ze względów kosmetycznych.

Jeśli dodatkowy mały palec jest uformowany tylko częściowo i nie zawiera żadnych kości, można go łatwo usunąć. Lekarz może to zrobić, zawiązując ciasny sznurek wokół podstawy dodatkowego palca. To odcina dopływ krwi, pozwalając na naturalne odpadnięcie nadmiaru tkanki miękkiej. Ta procedura często ma miejsce w pierwszym roku po urodzeniu.

Jeśli dodatkowy mały palec jest bardziej uformowany lub funkcjonalny, jego usunięcie może wymagać operacji.

Duplikacja kciuka

Leczenie duplikacji kciuka jest bardziej skomplikowane, ponieważ dodatkowy kciuk może wpływać na funkcję drugiego kciuka.

Z tego powodu usunięcie dodatkowego kciuka może nie być możliwe. Może być konieczna operacja, aby zrekonstruować jeden funkcjonujący kciuk przy użyciu części obu kciuków.

Dostępnych jest wiele różnych opcji chirurgicznych w zależności od pozycji i etapu formowania dodatkowego kciuka.

Centralna polidaktylia

Centralna polidaktylia może prowadzić do w pełni funkcjonującego dodatkowego palca. W takim przypadku usunięcie byłoby potrzebne tylko wtedy, gdyby dana osoba życzyła sobie usunięcia cyfry.
Zdjęcie: Wilhelmy, (2014, 2 marca).

Istnieje kilka opcji chirurgicznych dla polidaktylii centralnej. Obejmują one:

• utrzymując dodatkowy środkowy palec, ale operując na ścięgnach i więzadłach, aby uniknąć deformacji
• usunięcie dodatkowego środkowego palca i zrekonstruowanie tego, do którego jest przymocowany
• usunięcie obu palców i rekonstrukcja jednego nowego palca

Lekarz omówi te opcje z osobą, która ma polidaktylię. Razem mogą zdecydować o najbardziej odpowiednim leczeniu.

Czy są jakieś komplikacje?

Powikłania po operacji są rzadkie, ale mogą obejmować:

• ryzyko infekcji
• tkliwy guzek w miejscu usunięcia cyfry lub guzka
• ograniczony ruch zrekonstruowanej cyfry

Na wynos

Istnieje wiele opcji chirurgicznych w przypadku polidaktylii. Większość z nich jest prosta i zwykle przynosi pozytywne rezultaty.

Duplikacja małego palca, która jest najczęstszym rodzajem polidaktylii, może nie wymagać leczenia. Jeśli tak, to zazwyczaj ze względów kosmetycznych.

Jeśli ktoś ma polidaktylia z powodu podstawowej choroby genetycznej, może to wymagać dodatkowego leczenia. Lekarz może pomóc osobie znaleźć najlepszy sposób radzenia sobie z jej stanem.