Co to jest mutacja MTHFR?
Reduktaza metylenotetrahydrofolianu lub MTHFR jest enzymem rozkładającym aminokwas homocysteinę. Gen MTHFR, który koduje ten enzym, ma potencjał do mutacji, co może zakłócać zdolność enzymu do normalnego funkcjonowania lub całkowicie go dezaktywować.
Ludzie mają dwa MTHFR dziedzicząc po jednym od każdego z rodziców. Mutacje mogą wpływać na jeden (heterozygotyczny) lub oba (homozygotyczne) z tych genów.
Istnieją dwa popularne typy lub warianty MTHFR mutacja: C677T i A1298C.
Mutacje w MTHFR geny występują u około 25% osób pochodzenia latynoskiego i 10–15% mieszkańców rasy kaukaskiej w Ameryce Północnej.
Mutacje te w rzadkich przypadkach prowadzą do wysokiego poziomu homocysteiny we krwi, co może przyczyniać się do wielu schorzeń, takich jak:
- nieprawidłowości wrodzone
- jaskra
- zaburzenia zdrowia psychicznego
- niektóre rodzaje raka
W tym artykule przyjrzymy się MTHFR bardziej szczegółowo mutacje, w tym powiązane schorzenia, diagnozę i opcje leczenia. Omawiamy również, jak to zrobić MTHFR mutacje mogą wpływać na ciążę.
Stany związane z mutacją MTHFR
Mutacje w MTHFR gen może wpływać na zdolność organizmu do przetwarzania aminokwasów - a mianowicie homocysteiny - co może prowadzić do niekorzystnych skutków zdrowotnych.
Warunki, z którymi kojarzyli się badacze MTHFR mutacje genów obejmują:
- homocystynemia, która jest terminem określającym nienormalnie wysoki poziom homocysteiny we krwi lub moczu
- ataksja, stan neurologiczny, który wpływa na koordynację
- neuropatia obwodowa, stan neurologiczny, który uszkadza nerwy
- małogłowie, stan obecny przy urodzeniu, w którym głowa jest mniejsza niż zwykle
- skolioza, nieprawidłowa skrzywienie kręgosłupa
- niedokrwistość, co oznacza, że dana osoba ma brak zdrowych czerwonych krwinek
- choroby układu krążenia, takie jak zakrzepy krwi, udary i zawały serca
- zaburzenia zdrowia psychicznego i zachowania, takie jak depresja i zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD)
Możliwe oznaki i objawy
Objawy różnią się zarówno u poszczególnych osób, jak iw zależności od rodzaju mutacji. Ludzie zwykle nie wiedzą, że mają rozszerzenie MTHFR mutacji, chyba że wystąpią u nich poważne objawy lub nie zostaną poddane testom genetycznym.
Posiadanie jednego lub dwóch MTHFR mutacje mogą nieznacznie zwiększyć poziom homocysteiny we krwi. Ten stan nazywa się homocystynemią.
Homocysteina to aminokwas wytwarzany przez organizm w wyniku rozkładu białek w diecie. Wysoki poziom homocysteiny może uszkadzać naczynia krwionośne i prowadzić do zakrzepów krwi. Ludzie, którzy mają wysoki poziom homocysteiny, mają zwykle niski poziom witaminy B12.
Objawy homocystynemii spowodowane MTHFR mutacje obejmują:
- nieprawidłowe krzepnięcie krwi
- Opóźnienia rozwojowe
- drgawki
- małogłowie
- zakrzepy
- słaba koordynacja
- drętwienie lub mrowienie dłoni i stóp
Dowiedz się więcej o homocystynemii tutaj.
Diagnoza
Lekarz może ustalić, czy dana osoba ma MTHFR wariant, przeglądając historię choroby, biorąc pod uwagę obecne objawy i przeprowadzając badanie fizykalne. Lekarz może zalecić wykonanie badania krwi, aby sprawdzić poziom homocysteiny u danej osoby.
Chociaż można zidentyfikować plik MTHFR mutacji genów w wyniku testów genetycznych, organizacje takie jak American Heart Association odradzają badania przesiewowe w kierunku pospolitych MTHFR warianty genów w odniesieniu do ryzyka sercowo-naczyniowego. Dzieje się tak, ponieważ same wspólne mutacje genów bez innych objawów nie są uważane za główny czynnik ryzyka chorób serca, a wyniki testów mają niewielki wpływ na postępowanie medyczne.
Możliwości leczenia powiązanych problemów zdrowotnych
Leczenie nie zawsze jest konieczne MTHFR warianty. Zmiany w diecie i stylu życia często mogą pomóc zrównoważyć wszelkie wynikające z tego niedobory żywieniowe.
Jednak ludzie mogą wymagać leczenia, jeśli mają wysoki poziom homocysteiny. Lekarz może zasugerować, aby osoby z podwyższonym poziomem homocysteiny przyjmowały następujące suplementy:
- kwas foliowy
- witaminy B-6 i B-12
- metionina
- 5-metylotetrahydrofolian (5-MTHF)
Ważne jest, aby porozmawiać z lekarzem przed rozpoczęciem któregokolwiek z tych suplementów. Istnieją różne przyczyny podwyższonego poziomu homocysteiny, a leczenie może się różnić w zależności od przyczyny.
Wpływ na ciążę
Kobiety, które uzyskały pozytywny wynik testu MTHFR mutacja może mieć zwiększone ryzyko wystąpienia stanu przedrzucawkowego, zakrzepów krwi, nawracających poronień lub urodzenia dziecka z wrodzoną niepełnosprawnością. Przeprowadzono wiele badań w celu ustalenia związku między mutacją a powikłaniami ciąży, ale dane są niewystarczające do ich wniosków.
Aktualne badania nie wykazały, że próba interwencji w MTHFR mutacja zmieniłaby wynik ciąży. W związku z tym aktualne wytyczne z wielu źródeł stanowią, że nie należy rutynowo sprawdzać pod kątem mutacji.
Czynniki ryzyka
Ludzie dziedziczą jedną kopię MTHFR gen od każdego z rodziców, co oznacza, że każdy ma dwa MTHFR geny. Mutacje mogą wystąpić w jednym lub obu genach.
Posiadanie rodzica lub bliskiego krewnego z MTHFR mutacja genu może zwiększyć ryzyko odziedziczenia tego samego wariantu przez daną osobę.
Osoby, które mają dwoje rodziców z mutacjami, mają zwiększone ryzyko posiadania homozygot MTHFR mutacja.
Kiedy iść do lekarza
Osoba powinna udać się do lekarza, jeśli wystąpią objawy niedoboru kwasu foliowego lub witaminy B12, które mogą obejmować:
- zmęczenie
- duszność
- zaparcie
- utrata apetytu lub niezamierzona utrata masy ciała
- słabe mięśnie
- drętwienie, mrowienie lub ból dłoni lub stóp
- zawroty głowy lub utrata równowagi
- owrzodzenia jamy ustnej
- zmiany nastroju
Należy również zgłosić się do lekarza, jeśli wystąpią objawy niedokrwistości, które mogą obejmować:
- zmęczenie
- słabość
- duszność
- zawroty głowy
- bóle głowy
- nieregularne tętno
Perspektywy
Posiadanie MTHFR mutacja nie wpływa na wszystkich w ten sam sposób. Osoby, które mają co najmniej jeden MTHFR warianty mogą mieć wyższe niż normalne poziomy homocysteiny we krwi lub moczu.
Chociaż obecne badania zidentyfikowały powiązania między MTHFR warianty i liczne schorzenia, konieczne są dalsze badania, aby określić dokładny wpływ tych mutacji genów na zdrowie.
Ludzie mogą porozmawiać ze swoim lekarzem o korzyściach i ryzyku związanym z testami genetycznymi. Jednak większość organizacji zdrowotnych nie zaleca testów genetycznych, chyba że dana osoba odczuje znaczące skutki zdrowotne.
