Co należy wiedzieć o makrocefalii
Makrocefalia to termin określający niezwykle dużą głowę. Niemowlę z makrocefalią będzie miało większą głowę niż większość innych niemowląt w tym samym wieku i tej samej płci.
W wielu przypadkach ten stan jest łagodny lub nieszkodliwy. W innych przypadkach może wskazywać na podstawowy stan chorobowy, taki jak zespół genetyczny lub guz mózgu.
Z tego artykułu dowiesz się o przyczynach makrocefalii oraz o tym, jak lekarze diagnozują i leczą potencjalne schorzenia.
Co to jest makrocefalia?
Makrocefalia oznacza dużą głowę i jest to nazwa stanu, w którym niemowlę lub dziecko ma nienormalnie duży rozmiar głowy.
Aby lekarz mógł zdiagnozować makrocefalię, obwód głowy wokół jej najszerszej części musi być większy niż 98. percentyl.
Makrocefalia może czasami być oznaką stanu podstawowego, który wymaga leczenia.
W innych przypadkach może wystąpić z powodu genetyki, w tym rodzinnej historii makrocefalii. W takim przypadku stan będzie nieszkodliwy.
Przyczyny
Geny są odpowiedzialne za wiele przypadków makrocefalii. Kiedy niemowlę z dużą głową ma w rodzinie większe niż przeciętne rozmiary głowy, lekarze zdiagnozują u niego łagodną rodzinną makrocefalię.
Niemowlęta z łagodną rodzinną makrocefalią nie będą doświadczać żadnych objawów innych niż duża głowa i nie będą mieć żadnych dodatkowych problemów zdrowotnych.
Istnieje jednak kilka potencjalnych przyczyn makrocefalii, które wymagają pomocy medycznej, z których jedną jest gromadzenie się płynu w mózgu. Dodatkowy płyn może wywierać nacisk na mózg, zwiększając ryzyko wielu komplikacji zdrowotnych.
Nasilenie stanu zależy od ilości obecnego płynu. Kiedy w mózgu występuje znaczne nagromadzenie płynu, zwane wodogłowiem, podstawowa przyczyna prawdopodobnie wymagać będzie leczenia, aby zapobiec dalszym problemom.
Inne przyczyny makrocefalii obejmują:
- krwawienie w mózgu
- nowotwór mózgu
- określone warunki metaboliczne
- niektóre rodzaje infekcji
- Choroba Aleksandra
- Zespół Greiga cephalopolysndactyly
- Zespół Sotosa
- przewlekłe krwiaki i inne zmiany
- inne zespoły genetyczne
objawy i symptomy
Podstawowym objawem makrocefalii jest niezwykle duża głowa. W przypadku łagodnej rodzinnej makrocefalii będzie to jedyny objaw.
Jeśli niemowlę ma chorobę podstawową, która powoduje makrocefalię, pojawią się dodatkowe objawy. Mogą to być:
- opóźnienia w osiąganiu etapów rozwojowych
- szybko rosnąca głowa
- współwystępowanie z innymi schorzeniami, takimi jak autyzm
- zaburzenia psychiczne
Po postawieniu diagnozy lekarz zazwyczaj będzie nadal monitorował niemowlę. Lekarz poprosi również rodziców lub opiekunów, aby zwracali uwagę na następujące objawy:
- nadmierna senność
- niezwykły ruch oczu
- słabe karmienie
- wymioty
- wybrzuszony miękki punkt
- nadmierna drażliwość
Diagnoza
Lekarze zwykle mogą zdiagnozować makrocefalia podczas rutynowego badania fizykalnego.
W ramach badania przedmiotowego niemowlęcia lub małego dziecka lekarz zmierzy obwód głowy. Zrobią to podczas każdej kontroli i za każdym razem, gdy pojawi się problem. Jeśli lekarz zauważy z czasem szybki wzrost wielkości głowy, może to prowadzić do postawienia diagnozy.
Jeśli lekarz uważa, że niemowlę ma makrocefalię, często zleca badania obrazowe, takie jak tomografia komputerowa, USG lub rezonans magnetyczny.
Testy te pomogą lekarzowi ustalić, czy w mózgu nie gromadzi się płyn, który może powodować ciśnienie i inne komplikacje.
Niektóre objawy zwiększonego nacisku na mózg obejmują:
- zwiększona drażliwość
- bóle głowy
- wymioty
Jeśli dziecko z makrocefalią ma dodatkowe objawy, mogą one pomóc lekarzowi w zdiagnozowaniu innych schorzeń. Inne objawy mogą obejmować:
- Problemy ze wzrokiem
- wypukłe żyły
- wybrzuszony miękki punkt na czubku głowy
Leczenie
Leczenie makrocefalii będzie się różnić w zależności od przyczyny. Niemowlę z łagodną rodzinną makrocefalią zwykle nie wymaga żadnego leczenia.
Niemowlęta, u których makrocefalia wywodzi się z choroby genetycznej, mogą wymagać leczenia i wsparcia przez całe życie, w tym:
- terapia zajęciowa
- terapia behawioralna
- terapia mowy i języka
- fizykoterapia
Niemowlę, u którego występuje nagromadzenie płynu lub krwawienie w mózgu, często wymaga natychmiastowej operacji, aby zmniejszyć ciśnienie i zapobiec dalszym powikłaniom.
Lekarze mogą stosować różne metody leczenia guza mózgu, w tym:
- operacja
- chemoterapia
- steroidy
- radioterapia
Perspektywy
Perspektywa w dużej mierze zależy od podstawowego stanu powodującego makrocefalię. Niemowlęta z łagodną rodzinną makrocefalią mają dobrą perspektywę i zwykle nie doświadczają żadnych komplikacji.
Dziecko, które ma makrocefalię w wyniku choroby podstawowej, takiej jak guz mózgu lub zespół genetyczny, będzie wymagało zindywidualizowanego planu leczenia.
