Co należy wiedzieć o czystej hipercholesterolemii
Czysta lub rodzinna hipercholesterolemia to stan, w którym anomalia genetyczna powoduje wysoki poziom cholesterolu.
Według Familial Hypercholesterolemia Foundation szacuje się, że 1 na 250 osób na całym świecie ma czystą lub rodzinną hipercholesterolemię. Jednak wiele osób z tą chorobą nie wie, że ją ma i nie otrzymuje diagnozy.
Rodzinna hipercholesterolemia (FH) nie jest wynikiem wyboru stylu życia ani diety. Podobnie nie ma związku z wysokim poziomem cholesterolu ani spożywaniem pokarmów bogatych w tłuszcz. Jednak zwiększa ryzyko chorób serca.
W tym artykule przyjrzymy się przyczynom i objawom czystej hipercholesterolemii oraz sposobom radzenia sobie z tą chorobą.
Przyczyny
Ludzie mogą przekazać swoim dzieciom czystą hipercholesterolemię w genach.
Rodzice przekazują FH dziecku z powodu mutacji genetycznej w jednym z trzech możliwych genów.
Jeden gen zawiera instrukcje dotyczące wytwarzania białka zwanego receptorem LDL (LDLR), które usuwa lipoproteinę o niskiej gęstości (LDL) lub „zły” cholesterol z krwiobiegu.
Jednak osoby z FH mają zmianę w tym genie, która uniemożliwia im wytwarzanie LDLR. W rezultacie szkodliwy LDL gromadzi się we krwi i odkłada się w naczyniach krwionośnych.
Zmiany w genach APOB i PCSK9 są również odpowiedzialne za podnoszenie poziomu cholesterolu LDL.
W tych trzech genach może wystąpić ponad 2000 różnych zmian.
Wątroba jest odpowiedzialna za produkcję cholesterolu lipoprotein o dużej gęstości (HDL), który pomaga zachować zdrowe ściany komórkowe.
Jednak wątroba osoby z FH nie może przetwarzać cholesterolu ani regulować jego poziomu. W rezultacie cholesterol odkłada się we krwi i zwiększa ryzyko chorób serca.
Istnieją dwie formy FH:
- Heterozygotyczna rodzinna hipercholesterolemia (HeFH): występuje, gdy osoba dziedziczy gen FH od jednego z rodziców.
- Homozygotyczna rodzinna hipercholesterolemia (HoFH): Ta postać stanu występuje, gdy osoba dziedziczy FH od obojga rodziców. Według Fundacji Familial Hypercholesterolemia Foundation HoFH występuje rzadziej niż HeFH.
Postać HoFH często powoduje cięższe objawy niż postać HeFH.
Czynniki ryzyka
Głównym czynnikiem ryzyka rozwoju FH jest posiadanie jednego lub obojga rodziców z historią choroby.
Jeśli dana osoba ma FH lub rodzic z tą chorobą, powinni również poprosić o badanie resztę rodziny.
Rodzic z FH ma 50% szans na przekazanie tego schorzenia dziecku. Doradcy genetyczni mogą pomóc pacjentowi dokładniej zbadać ryzyko.
Starsi krewni również mogą mieć FH bez świadomości. Według Fundacji FH tylko 10% wszystkich osób urodzonych z tą chorobą wie, że ją ma.
Osoby z pewnych grup etnicznych są bardziej narażone na rozwój FH. Obejmują one:
- Żydzi aszkenazyjscy
- Francuscy Kanadyjczycy
- libański
- Afrykańczycy z Republiki Południowej Afryki
Objawy
W przypadku innych rodzajów wysokiego cholesterolu, osoba doświadcza skutków w późniejszym życiu, gdy wpływ stylu życia i wyborów żywieniowych zaczyna się nasilać. Jednak FH pojawia się od urodzenia, a wysoki poziom cholesterolu często nie daje wielu objawów we wczesnych stadiach.
Badanie krwi zwykle pokazuje poziom LDL we krwi. Lekarze uznaliby za nadmierne poziomy 190 miligramów na decylitr (mg / dl) lub więcej u dorosłych i 160 mg / dl lub więcej u dzieci.
Chociaż objawy występują rzadko, u niektórych osób z FH mogą wystąpić:
- ból w klatce piersiowej
- małe guzy na skórze, zwykle na dłoniach, łokciach i kolanach lub wokół oczu
- ksantomy, które są złogami cholesterolu woskowatego w skórze lub ścięgnach
- małe, żółte złogi cholesterolu, które gromadzą się pod oczami lub wokół powiek
Kiedy dana osoba dziedziczy zmutowane geny, które powodują FH od obojga rodziców, jest bardziej prawdopodobne, że rozwinie się u niej ksantomy we wczesnym wieku, a nawet w okresie niemowlęcym.
Komplikacje
Ludzie potrzebują niewielkiej ilości cholesterolu w organizmie, aby zachować zdrowe funkcje komórek i wytwarzać hormony. Jednak nadmierny poziom cholesterolu może być szkodliwy dla ogólnego stanu zdrowia i zwiększać ryzyko pewnych powikłań.
Nadmiar cholesterolu może zacząć gromadzić się w tętnicach, powodując ich zwężenie. Może to prowadzić do zwiększonego ryzyka zawału serca i udaru mózgu.
Jeśli złoże cholesterolu oderwie się, może utknąć w tętnicach wokół serca, powodując zawał serca.
Według National Human Genome Research Institute, mężczyźni z FH mają skłonność do zawału serca we wczesnym okresie życia, kiedy mają 40 i 50 lat. Szacuje się, że 85% mężczyzn z tą chorobą będzie miało zawał serca w wieku 60 lat.
Kobiety z tą chorobą mają również zwiększone ryzyko zawału serca, najczęściej w wieku 50–60 lat.
Jeśli dana osoba odziedziczy zmutowane geny FH od obojga rodziców, ryzyko zawału serca i śmierci przed 30. rokiem życia znacznie wzrasta.
Oprócz zwiększonego ryzyka zwężenia tętnic, osoba z FH może również doświadczyć zwężenia aorty. Ten stan powoduje zwężenie zastawki aortalnej.
Zadaniem zastawki aortalnej jest otwarcie, aby serce mogło przepompować natlenioną krew przez organizm. W rezultacie zwężenie aorty jest poważnym problemem zdrowotnym dla osoby z FH.
Dowiedz się o różnych typach i przyczynach chorób układu krążenia tutaj.
Diagnoza
Lekarze zdiagnozują FH, dowiadując się o objawach danej osoby i pytając o historię choroby w rodzinie. Lekarz może odnotować wszelkie złogi cholesterolu, które nagromadziły się w organizmie, szczególnie na oczach lub wokół nich.
Lekarz prawdopodobnie zasugeruje wykonanie badań krwi w celu ustalenia całkowitego poziomu cholesterolu u danej osoby. Stężenia wyższe niż 300 mg / dl u dorosłych lub 250 mg / dl u dzieci będą powodem do dalszych badań.
Badania genetyczne mogą pomóc lekarzowi zidentyfikować mutację wskazującą na obecność FH.
Lekarz może również zlecić wykonanie badań w celu określenia ogólnego wpływu FH na zdrowie danej osoby. Może to obejmować próbę wysiłkową serca lub echokardiogram.
Leczenie
Leczenie FH często zależy od nasilenia objawów i poziomu cholesterolu w każdym przypadku. Prawie wszystkie osoby z tą chorobą będą musiały przyjmować leki na receptę, aby obniżyć ogólny poziom cholesterolu.
Statyny, takie jak atorwastatyna, są najczęstszymi lekami na FH, ponieważ obniżają poziom cholesterolu.
Lekarze czasami przepisują dodatkowe leki, które pomagają obniżyć poziom cholesterolu, takie jak:
- żywice wiążące kwasy żółciowe
- ezetimibe
- kwas nikotynowy lub niacyna
- gemfibrozyl
- fenofibrat
Osoby z bardzo wysokim poziomem cholesterolu mogą również wymagać poddania się procedurze zwanej aferezą LDL. Proces ten polega na usuwaniu nadmiaru cholesterolu z krwi, co lekarz wykonuje raz w tygodniu lub dwa razy w tygodniu.
W bardzo rzadkich i bardzo ciężkich przypadkach dana osoba może wymagać przeszczepu wątroby.
Zmiany stylu życia mogą również pomóc w obniżeniu poziomu cholesterolu. Przykłady środków dotyczących zdrowego stylu życia obejmują:
- Kontrolowanie innych czynników ryzyka: Zmniejszenie ryzyka innych chorób, które zwiększają poziom cholesterolu, takich jak wysokie ciśnienie krwi i cukrzyca, może pomóc zmniejszyć wpływ FH.
- Zarządzanie dietą: Osoby z FH powinny spożywać co najmniej 10–20 gramów rozpuszczalnego błonnika dziennie. Powinni również spróbować zmniejszyć lub wyeliminować spożycie tłuszczów nasyconych i trans, zwykle upewniając się, że stanowią one mniej niż 30% ich całkowitego dziennego zapotrzebowania na kalorie.
- Regularne ćwiczenia: osoba z FH powinna być tak aktywna fizycznie, jak to tylko możliwe. American Heart Association (AHA) zaleca 150 minut umiarkowanych do intensywnych ćwiczeń tygodniowo.
- Rzucenie palenia: u osób z FH palenie może powodować dalsze ograniczenie tętnic. Rzucenie palenia jest niezbędne dla zachowania przepływu krwi i dopływu tlenu.
Rola aspiryny w FH jest niepewna. Ludzie mogą chcieć omówić to ze swoim lekarzem, aby sprawdzić, czy jest to właściwe w ich przypadku.
Naukowcy prowadzą badania kliniczne i badania dotyczące leków z nowej klasy leków zwanych inhibitorami konwertazy proproteinowej subtylizyny / keksyny typu 9 (PCSK9).
LDLR kontrolują ilość cholesterolu LDL krążącego w organizmie, ale te receptory nie działają prawidłowo u osoby z FH. Dostępne leki pomagają umieścić więcej receptorów na powierzchni wątroby, aby usunąć LDL z krwiobiegu. W rezultacie organizm wydajniej przetwarza cholesterol LDL.
Food and Drug Administration (FDA) zatwierdziła evolocumab (Repatha) i Praluent, oba leki będące inhibitorami PCSK9, do leczenia osób z heterozygotyczną FH.
Według American Pharmacists Association lekarze zazwyczaj przepisują ewolokumab tylko wtedy, gdy objawy nie ulegną poprawie po terapii statynami.
Lekarze podają ewolokumab od jednego do dwóch razy w miesiącu. Jednak lek kosztuje około 14 100 dolarów rocznie dla osoby, która otrzymuje zastrzyk leku co 2 tygodnie, a lekarze rezerwują go dla tych, którzy nie reagują dobrze na terapię pierwszego rzutu (statyny).
Tutaj dowiedz się o innych typach hiperlipidemii.
Podsumowanie
FH jest chorobą genetyczną, która powoduje nadmierny poziom cholesterolu we krwi i zwiększa ryzyko zawału serca i udaru mózgu.
Większość ludzi dziedziczy zmutowany gen, który powoduje FH od jednego z rodziców. Jeśli dana osoba odziedziczy ją po obu, istnieje wysokie ryzyko wystąpienia poważnych powikłań.
Lekarze mogą wykrywać FH od najmłodszych lat za pomocą badań przesiewowych lipidów i testów genetycznych. Jeśli jednak testy wykażą oznaki FH, cała rodzina może chcieć poddać się badaniu przesiewowemu, ponieważ inni mogli odziedziczyć FH i przekazać je swoim dzieciom.
Kilka leków, takich jak statyny, może pomóc osobie obniżyć poziom cholesterolu. Zarządzanie stylem życia i dietą może również zmniejszyć ryzyko powikłań, takich jak zawał serca.
P:
Czy mogę zapobiec FH, jeśli tylko jeden rodzic ma zmutowany gen?
ZA:
Nie ma sposobu, aby zapobiec FH. Jeśli rodzic ma zmutowany gen, nadal możesz dostać HeFH. Dlatego rozsądne jest wczesne badanie przesiewowe pod kątem genetyki i lipidów u dzieci osób ze znanym FH.
Dr Payal Kohli, MD, FACC Odpowiedzi reprezentują opinie naszych ekspertów medycznych. Wszystkie treści mają charakter wyłącznie informacyjny i nie powinny być traktowane jako porady medyczne.