Co należy wiedzieć o niedokrwistości sierpowatokrwinkowej

Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa odnosi się do grupy zaburzeń genetycznych, które wpływają na hemoglobinę. Te zaburzenia mogą zagrażać życiu, ale istnieją sposoby radzenia sobie z objawami.

Czerwone krwinki zawierają hemoglobinę, która jest cząsteczką dostarczającą tlen do tkanek organizmu. W niedokrwistości sierpowatokrwinkowej problem z hemoglobiną oznacza, że ​​czerwone krwinki mają kształt litery C (jak sierp) i są lepkie.

W rezultacie mogą utknąć w układzie sercowo-naczyniowym. Nie są również w stanie skutecznie dostarczać tlenu. Może to wpływać na organizm na różne sposoby.

Obecnie jedynym lekarstwem na niedokrwistość sierpowatokrwinkową jest przeszczep komórek macierzystych, ale organizacje takie jak Stowarzyszenie Sickle Cell Disease of America pracują nad zwiększeniem świadomości i zachęceniem do finansowania dalszych badań nad tą chorobą.

Według Genetics Home Reference, sierpowata choroba nieproporcjonalnie dotyka „ludzi, których przodkowie pochodzą z Afryki; Kraje śródziemnomorskie, takie jak Grecja, Turcja i Włochy; Półwysep Arabski; Indie i hiszpańskojęzyczne regiony w Ameryce Południowej, Ameryce Środkowej i części Karaibów ”.

W tym artykule przyjrzymy się, dlaczego występuje niedokrwistość sierpowata, jak wpływa na organizm i niektóre opcje leczenia.

Czym choroba sierpowata różni się od cechy sierpowatokrwinkowej? Dowiedz się tutaj.

Przyczyny

Obecnie nie ma jednego uniwersalnego leczenia niedokrwistości sierpowatokrwinkowej.

Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa jest chorobą genetyczną. Osoba może ją mieć tylko wtedy, gdy odziedziczy jeden lub więcej wadliwych genów od swoich biologicznych rodziców.

Jeśli dana osoba ma wadliwy gen tylko od jednego z rodziców, będzie miała cechę sierpowatokrwinkową, ale nie sierpowatą. Jeśli osoba odziedziczy wadliwy gen od każdego z rodziców, będzie miała anemię sierpowatą.

Rodzaje

Istnieje kilka różnych rodzajów niedokrwistości sierpowatokrwinkowej. Najważniejsze z nich to:

• HbSS: osoba dziedziczy dwa geny sierpowate, po jednym od każdego z rodziców. Będą mieli anemię sierpowatą, która jest najpoważniejszym rodzajem choroby sierpowatokrwinkowej. Lekarze nazywają to HbSS.
• HbSC: osoba dziedziczy gen sierpowaty od jednego z rodziców. Od drugiego rodzica dziedziczą gen, który powoduje inny rodzaj nieprawidłowej hemoglobiny. HbSC jest zwykle mniej dotkliwe niż HbSS.
• Beta-talasemia HbS: osoba dziedziczy gen sierpowaty od jednego z rodziców i gen beta-talasemii, innego rodzaju niedokrwistości, od drugiego.
• Cecha sierpowatokrwinkowa: jeśli dana osoba ma tylko jeden gen sierpowatokrwinkowy, nie będzie miała anemii sierpowatokrwinkowej, ale może przekazać ten gen swoim dzieciom. Osoba z jednym wadliwym genem ma cechę sierpowatokrwinkową.

Dowiedz się więcej o talasemii tutaj.

Na kogo to wpływa?

Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa może dotknąć każdego, ale częściej występuje u osób rasy czarnej. Osoby pochodzenia śródziemnomorskiego, południowoamerykańskiego, bliskowschodniego i południowoazjatyckiego również mają wyższe wskaźniki niedokrwistości sierpowatokrwinkowej.

Według Centers for Disease Control and Prevention (CDC) około 100 000 osób w Stanach Zjednoczonych cierpi na niedokrwistość sierpowatą. Około 1 na 365 czarnoskórych Amerykanów rodzi się z tą chorobą, a 1 na 13 rodzi się z tą cechą. Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa dotyka około 1 na 16 300 Amerykanów pochodzenia latynoskiego.

Wydaje się, że niedokrwistość sierpowata jest bardziej prawdopodobna na obszarach, gdzie malaria jest powszechna. Jednak CDC zauważa, że ​​osoby z niedokrwistością sierpowatokrwinkową wydają się mieć mniejsze ryzyko niektórych ciężkich typów malarii.

Co 2 sekundy ktoś w Stanach Zjednoczonych potrzebuje krwi, ale zapasy są niskie z powodu COVID-19. Aby dowiedzieć się więcej o oddawaniu krwi i jak możesz pomóc, odwiedź nasze dedykowane centrum.

Objawy i powikłania

Jeśli komórki organizmu nie otrzymują wystarczającej ilości tlenu, może wystąpić wiele objawów i powikłań. Mogą się one zdarzyć w każdym wieku i będą się różnić w zależności od osoby.

Sierp krwinki rozkładają się łatwiej niż zdrowe krwinki czerwone. Może to skutkować niskim poziomem czerwonych krwinek, znanym jako niedokrwistość.

Wczesne objawy mogą obejmować:

• żółtaczka lub zażółcenie skóry i białek oczu
• zmęczenie
• ból i obrzęk dłoni i stóp

Dalsze objawy i powikłania mogą obejmować:

• epizody bólu
• obrzęk dłoni i stóp
• zespół ostrej klatki piersiowej
• utrata wzroku
• powiększona śledziona
• owrzodzenia nóg
• uderzenie
• zakrzepica żył głębokich
• uszkodzenie wątroby, serca lub nerek
• kamienie żółciowe
• niedożywienie (u młodych ludzi)
• bezpłodność (u mężczyzn)
• priapizm, który odnosi się do długotrwałej i bolesnej erekcji
• nadciśnienie płucne, czyli wysokie ciśnienie krwi w naczyniach krwionośnych zaopatrujących płuca
• niewydolność serca
• uszkodzenie kości i stawów, które występuje z powodu niskiego dopływu krwi
• większe ryzyko infekcji, które mogą mieć ciężkie objawy
• gorączka

Poniższa lista zawiera bardziej szczegółowe informacje na temat niektórych głównych objawów i powikłań niedokrwistości sierpowatokrwinkowej:

• Ból: Podczas epizodu bólu sierpowate komórki blokują się i uniemożliwiają przepływ krwi do części ciała. Ból może wahać się od łagodnego do silnego i może trwać przez długi czas.
• Infekcje: CDC ostrzega, że ​​osoby z niedokrwistością sierpowatokrwinkową mogą być bardziej narażone na ciężką chorobę z powodu COVID-19, niezależnie od wieku.
• Objawy klatki piersiowej: Objawy zespołu ostrej klatki piersiowej obejmują ból w klatce piersiowej, kaszel, gorączkę i trudności w oddychaniu.
• Powiększona śledziona: osoba może nagle doświadczyć osłabienia, bladych ust, szybkiego oddechu i tętna, pragnienia i bólu brzucha.

Jeśli wystąpi którykolwiek z tych objawów, osoba wymaga natychmiastowej pomocy medycznej. Być może będą musieli spędzić trochę czasu w szpitalu.

Niemowlęta

Ponieważ osoba ją dziedziczy, niedokrwistość sierpowatokrwinkowa występuje przed urodzeniem. Rutynowe badanie krwi po urodzeniu pokaże, czy stan jest obecny.

W ciężkich przypadkach niemowlę może mieć przełom aplastyczny, w którym szpik kostny przestaje wytwarzać czerwone krwinki, co prowadzi do ciężkiej niedokrwistości. Mogą również mieć powiększoną śledzionę z powodu uwięzionych czerwonych krwinek.

Objawy obejmują niski apetyt i spowolnienie.

Testowanie i diagnostyka

W Stanach Zjednoczonych badania przesiewowe noworodków obejmują proste badanie krwi w celu oceny anemii sierpowatokrwinkowej i cechy anemii sierpowatokrwinkowej. Jeśli testy wykażą, że niemowlę ma niedokrwistość sierpowatą, zespół opieki zdrowotnej będzie z czasem kontaktował się z rodziną.

Testy są również dostępne przed porodem, począwszy od 8–10 tygodnia ciąży.

Jeśli osoba z niedokrwistością sierpowatą w rodzinie planuje mieć dzieci, może chcieć spotkać się z doradcą genetycznym i poddać się testom genetycznym, aby dowiedzieć się, czy ich dzieci mogą mieć tę chorobę.

Zabiegi

Leczenie będzie wymagało połączenia różnych podejść, a opcje będą zależeć od konkretnych potrzeb danej osoby.

Istnieją wytyczne dotyczące leczenia tego schorzenia, ale Biuro Zapobiegania Chorobom i Promocji Zdrowia zauważa, że ​​obecnie tylko 1 na 4 osoby otrzymuje zalecany standard opieki.

Ponadto, gdy osoba z niedokrwistością sierpowatokrwinkową odczuwa ból, lekarz może nie leczyć go tak szybko, jak u osób, które odczuwają ból w innych schorzeniach. Mogą również nie przepisać odpowiednich dawek leków przeciwbólowych.

W poniższych sekcjach szczegółowo omówiono różne opcje leczenia niedokrwistości sierpowatokrwinkowej.

Lek

Następujące leki mogą pomóc zmniejszyć ryzyko powikłań:

• Hydroksymocznik (Hydrea): Pomaga zapewnić zaopatrzenie organizmu w tlen. Nie jest bezpieczne stosowanie w czasie ciąży. Badania nie wykazały korzyści tego leku u dzieci w wieku poniżej 9 miesięcy.
• Proszek doustny L-glutamina (Endari): pomaga zmniejszyć liczbę komórek sierpowatych. Nadaje się od 5 lat.
• Voxelotor (Oxbryta): Pomaga to zwiększyć poziom zdrowej hemoglobiny. Nadaje się od 12 lat.
• Crizanlizumab-tmca: może pomóc zmniejszyć ból, zapobiegając przywieraniu komórek krwi do naczyń krwionośnych. Nadaje się od 16 roku życia.

Zapobieganie infekcjom

CDC zaleca dorosłym i dzieciom podjęcie środków ostrożności w celu zmniejszenia ryzyka infekcji. Obejmują one:

• praktykowanie regularnego mycia rąk
• zgodnie z wytycznymi dotyczącymi bezpieczeństwa żywności
• trzymanie się z dala od gadów, takich jak żółwie, które mogą nosić Salmonella
• otrzymywanie szczepień przeciwko grypie, chorobie pneumokokowej i chorobie meningokokowej

Lekarz może przepisać penicylinę lub inny antybiotyk dzieciom w wieku poniżej 5 lat.

Transfuzje krwi i przeszczepy komórek macierzystych

Osoby z poważnymi objawami mogą potrzebować transfuzji krwi lub przeszczepu komórek macierzystych.

Transfuzje krwi mogą być konieczne, jeśli dana osoba ma ciężką anemię, powiększoną śledzionę, infekcje lub inne powikłania.

Przeszczep komórek macierzystych z wykorzystaniem komórek od dopasowanego, zdrowego dawcy może wyleczyć anemię sierpowatą, ale może być ryzykowny. Ponadto komórki macierzyste muszą być ściśle dopasowane.

Osoby z niedokrwistością sierpowatokrwinkową lub niedokrwistością nie mogą oddawać krwi, ale pracownicy służby zdrowia zachęcają każdego, kto może to zrobić. Może to pomóc osobie z tymi schorzeniami.

Ciąża

Wiele osób zachodzi w zdrową ciążę z niedokrwistością sierpowatą. Jednak może istnieć większa szansa na:

• doświadczanie bólu i innych objawów
• doświadczanie przedwczesnego porodu
• posiadanie dziecka o niskiej wadze

Uzyskanie odpowiedniej opieki medycznej może pomóc zmniejszyć to ryzyko.

Osoby z niedokrwistością sierpowatą lub cechą sierpowatokrwinkową mogą chcieć porozmawiać z doradcą genetycznym, jeśli planują mieć dzieci.

Środki dotyczące stylu życia

Wiele osób z niedokrwistością sierpowatokrwinkową może prowadzić pełne i aktywne życie, zwłaszcza jeśli podejmą działania mające na celu zmniejszenie skutków tej choroby.

Środki dotyczące stylu życia, które mogą pomóc, obejmują:

• znalezienie odpowiedniego zespołu opieki zdrowotnej
• przestrzeganie zalecanego planu leczenia, w tym regularne kontrole stanu zdrowia
• dowiedzieć się jak najwięcej o niedokrwistości sierpowatokrwinkowej
• picie od ośmiu do 10 szklanek wody dziennie
• nie robi się za gorąco ani za zimno, ponieważ może to wywołać kryzys
• angażowanie się w aktywność fizyczną, ale także wystarczający wypoczynek
• przestrzeganie zdrowej diety, ponieważ może to poprawić ogólne samopoczucie
• sprawdzenie zakresu ubezpieczenia i uprawnienia do pomocy Medicaid
• dołączenie do forum internetowego lub rejestru pacjentów, takiego jak Stowarzyszenie Chorób Niedokrwistych Komórek Ameryki, w celu uzyskania dostępu do przydatnych zasobów
• nie palić, ponieważ badania sugerują, że może to wpływać na ilość tlenu docierającego do krwi przez płuca

Ubezpieczenie zdrowotne obejmie leczenie anemii sierpowatej. Jeśli dana osoba nie ma ubezpieczenia, może je wykupić zgodnie z ustawą o przystępnej cenie lub złożyć wniosek o Medicaid.

Perspektywy

Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa jest potencjalnie zagrażającą życiu chorobą krwi.

Naukowcy szukają obecnie leku, które pomoże wszystkim osobom z niedokrwistością sierpowatokrwinkową. Mają nadzieję na wprowadzenie terapii nowej generacji w ciągu 5–10 lat.

Osoby zainteresowane udziałem w badaniu klinicznym mogą porozmawiać ze swoim lekarzem lub dołączyć do inicjatywy Cure Sickle Cell prowadzonej przez National Institutes of Health w celu uzyskania dodatkowych informacji.

National Heart, Lung and Blood Institute udostępnia listę badań klinicznych, które różnią się w zależności od grup wiekowych i innych czynników.