Zespół Tourette'a: znaleziono 400 mutacji genetycznych
Nowe badania znacznie przybliżyły nas do zrozumienia genetycznych korzeni i neurorozwojowych przyczyn zespołu Tourette'a.
W Stanach Zjednoczonych około 200 000 osób żyje obecnie z zespołem Tourette'a w jego najcięższej postaci.
Stan neuropsychiatryczny charakteryzuje się mimowolnymi i powtarzającymi się ruchami lub dźwiękami zwanymi tikami.
Nie znamy jeszcze dokładnej przyczyny zespołu Tourette'a. Jednak naukowcy powiązali to z nieprawidłowym rozwojem niektórych obszarów mózgu, w tym zwojów podstawy, płatów czołowych i kory.
Również sieci mózgowe, które łączą te regiony - wraz z neuroprzekaźnikami, takimi jak dopamina i serotonina - również zostały powiązane z chorobą.
Teraz naukowcy wprowadzają nowe informacje na temat tego, co może zakłócić rozwój mózgu w zespole Tourette'a, i opublikowali swoje odkrycia w czasopiśmie Raporty komórkowe.
Sheng Wang, który jest powiązany z Narodowym Instytutem Nauk Biologicznych w Pekinie (Chiny) i Wydziałem Psychiatrii na Uniwersytecie Kalifornijskim w San Francisco, jest pierwszym autorem ostatniego artykułu.
Badanie genów zaangażowanych w chorobę Tourette'a
Wang i jego koledzy pracowali nad największym badaniem genetycznym zespołu Tourette'a: badaniem Tourette International Collaborative Genetics (TIC Genetics).
„Dzięki pierwszym rodzinom, które wzięły udział w badaniu, mogliśmy zebrać próbki i dane, aby rozpocząć badanie i stworzyć pierwsze repozytorium umożliwiające udostępnianie naukowcom z całego świata zainteresowanym badaniem zespołu Tourette'a” - informuje współautor badania Gary Heiman, współpracownik profesor na Wydziale Genetyki Uniwersytetu Rutgers-New Brunswick w New Jersey.
Nowo opublikowany artykuł stanowi drugi główny zestaw wyników badania TIC Genetics, które trwało ponad 11 lat.
Pierwszy zestaw wyników został opublikowany w zeszłym roku i ujawnił cztery mutacje genetyczne, które mogą być odpowiedzialne za zakłócenia w rozwoju mózgu zauważone u Tourette'a.
W tym czasie naukowcy przeanalizowali 511 genetycznych triów. W nowym badaniu przeprowadzili sekwencjonowanie całego egzomu dodatkowych 291 triów i przeprowadzili analizę połączonych 802 triów genetycznych.
Mutacje genetyczne i rozwój komórek
Analiza wykazała, że warianty liczby kopii (CNV) lub zmiany chromosomowe, które obejmują większe części DNA i które mogą obejmować kilka genów, mogą wywołać zespół Tourette'a. CNV zmieniają liczbę kopii regionów DNA poprzez ich powielanie i usuwanie.
Współautor badania, Jay Tischfield z Rutgers University w Nowym Brunszwiku, wyjaśnia: „Odkryliśmy, że CNV występuje dwa do trzech razy częściej u dzieci z zespołem Tourette'a w porównaniu z dziećmi bez zespołu”.
Badacze odkryli również gen ryzyka o „wysokim stopniu zaufania” zwany CELSR3, którego szkodliwe mutacje stwierdzono w kilku rodzinach.
Wreszcie odkryli również mutacje de novo w genach, które „kodują białka zaangażowane w polarność komórki”. Polaryzacja komórki opisuje „wewnętrzną asymetrię”, którą obserwuje się w „kształcie, strukturze lub organizacji” komórek.
Polaryzacja komórek ma kluczowe znaczenie dla rozwoju i specjalizacji komórek. Ujawnione mutacje pomagają wyjaśnić problemy związane z rozwojem mózgu, które występują u Tourette'a.
Ogólnie naukowcy szacują, że ponad 400 mutacji genów, pojedynczych lub połączonych, może zwiększyć ryzyko zespołu Tourette'a.
„Te […] znaczące odkrycia”, twierdzi Tischfield, „zapewniają ramy dla przyszłych badań nad przyczynami i leczeniem tego niezwykłego i osobliwego zaburzenia”.
Badanie zidentyfikowało również „znaczące nakładanie się” mutacji de novo między zespołem Tourette'a a niektórymi innymi stanami psychiatrycznymi, takimi jak zaburzenia obsesyjno-kompulsyjne i autyzm.
