Czy bezsenność ma podłoże genetyczne?
Badania nad dziedzicznością bezsenności sięgają ponad pół wieku. Ostatnie badania wskazują na setki genów, ale mogą one wyjaśnić tylko część ryzyka.
Jeśli dotyka Cię bezsenność, istnieje duża szansa, że członkowie Twojej dalszej rodziny również ją doświadczyli.
W rzeczywistości szansa wynosi co najmniej 30 procent, zgodnie z niedawnym artykułem w czasopiśmie Nature Reviews Disease Primers.
„Bezsenność ma tendencję do kumulowania się w rodzinach” - wyjaśniają autorzy.
Badanie przeprowadzone w 2015 roku przez Mackenzie J. Lind z Virginia Institute for Psychiatric and Behavioural Genetics w Virginia Commonwealth University School of Medicine w Richmond i współpracownicy oszacowali, że dziedziczność bezsenności wynosi około 59% u kobiet i 38% u mężczyzn, porównując bezsenność. objawy u bliźniąt jednojajowych i nieidentycznych.
Mówiąc o swojej pracy Wiadomości medyczne dzisiajLind wyjaśnił: „Zainteresowanie i badania genetyki bezsenności zdecydowanie wzrosły w ostatnich latach. Jednak badania […] bliźniaków i rodzin badające odziedziczalność bezsenności i pokrewnych fenotypów są publikowane od lat sześćdziesiątych XX wieku ”.
Więc które geny są winne?
Znalezienie genów bezsenności
Warto zacząć od genów, o których wiadomo, że odgrywają rolę we śnie, ponieważ bezsenność charakteryzuje się trudnościami z zasypianiem lub zasypianiem.
Istnieją dowody sugerujące, że oczywiste winowajcy - mianowicie geny rytmu okołodobowego i neuroprzekaźniki zaangażowane w regulację snu - odgrywają rolę w bezsenności. Jednak Lind i inni wskazują, że brakuje solidnych i powtarzalnych dowodów na wiele z tych genów kandydujących.
W ciągu ostatnich 2 lat MNT opisali kilka badań, w których zastosowano inne podejście do identyfikacji genów kandydatów lub regionów genetycznych. Badania asocjacyjne całego genomu (GWAS) skanują ogromne ilości kodu genetycznego, aby znaleźć lokalizacje powiązane z określonymi cechami.
W tych badaniach zidentyfikowano szereg nowych genów kandydatów i regionów genetycznych, w tym niektóre specyficzne dla kobiet, a inne dla mężczyzn.
Historia znacznie się skomplikowała w zeszłym tygodniu, kiedy w czasopiśmie pojawiły się dwa nowe opracowania Nature Genetics. Obaj wkopali się głęboko w ludzki genom, aby zidentyfikować dodatkowe regiony kodu genetycznego powiązane z bezsennością.
Od genów po obszary mózgu
W przypadku największego do tej pory GWAS bezsenności naukowcy przeanalizowali dane pochodzące od 1,331,010 osób i znaleźli 956 genów w 202 lokalizacjach w genomie, które mają związek z bezsennością.
Niektóre z tych genów zostały wzbogacone w obszarach korowych i prążkowiu w mózgu, szczególnie w typie komórki zwanej średnimi neuronami kolczastymi, które biorą udział w przetwarzaniu nagrody. Istniało również powiązanie z neuronami piramidowymi w klaustrum, co jest ważne dla przetwarzania napływających bodźców.
W drugim badaniu zidentyfikowano 57 lokalizacji genetycznych powiązanych z bezsennością.
Wyniki wskazują na zwiększoną ekspresję 135 genów w móżdżku, korze czołowej, przednim zakręcie obręczy, podwzgórzu, zwojach podstawy mózgu, ciele migdałowatym i hipokampie.
Naukowcy odkryli również związek z rodzajem procesu komórkowego zwanego proteolizą za pośrednictwem ubikwityny. Jest to mechanizm, którego celem jest zniszczenie białek w komórkach, a naukowcy wcześniej powiązali go z bezsennością.
Badania wyraźnie idą naprzód w identyfikacji genów, które przyczyniają się do genetycznego ryzyka rozwoju bezsenności - ale odziedziczalność nie wynosi 100 procent. O co jeszcze chodzi?
Stres wpływa również na nasze geny
Zapytany o inne czynniki, które mogą przyczyniać się do ryzyka bezsenności, Lind wyjaśnił, że winne są czynniki środowiskowe - zwłaszcza stres.
Chociaż generalnie akceptujemy związek między stresem a bezsennością, to, co faktycznie dzieje się w mózgu, jest mniej jasne.
Istnieje wiele dowodów na to, że nasze środowisko - szczególnie stresujące wydarzenia życiowe - może zmienić, które geny ulegają ekspresji w naszych komórkach, bez bezpośredniej zmiany naszego kodu genetycznego. Zjawisko to nazywa się epigenetyką.
Co ważne, zmiany epigenetyczne mogą być przekazywane z rodziców na dzieci, ale uważa się również, że są one odwracalne.Naukowcy zaczęli odkrywać wpływ epigenetyczny na sposób, w jaki nasze ciała regulują sen i reagują na stres.
Najważniejsze jest to, że bezsenność ma znaczący składnik genetyczny. Naukowcy zidentyfikowali teraz setki lokalizacji genetycznych, z których każda może mieć niewielki wpływ na ogólne ryzyko wystąpienia bezsenności u danej osoby. Wpływy środowiska mogą dalej kształtować sposób ekspresji tych genów, łącząc wydarzenia życiowe z bezsennością przed i po urodzeniu.
