Co musisz wiedzieć o dystonii
Dystonia to szereg zaburzeń ruchowych obejmujących mimowolne ruchy i przedłużone skurcze mięśni. Mogą wystąpić skręcające ruchy ciała, drżenie i nietypowe lub niewygodne postawy.
W przypadku niektórych w ruch może być zaangażowane całe ciało, ale w przypadku innych dotyczy to tylko niektórych części ciała. Czasami objawy dystonii są powiązane z określonymi zadaniami, takimi jak pisanie, jak w przypadku skurczu pisarza.
Szybkie fakty dotyczące dystonii
- Dystonia to nie pojedynczy stan, ale szereg zaburzeń.
- Istnieje wiele przyczyn dystonii, w tym leki, niedobór tlenu i choroba Huntingtona.
- Diagnoza będzie prawdopodobnie obejmować szereg testów i technik obrazowania.
- Leczenie zależy od rodzaju dystonii, ale może obejmować leki, fizjoterapię i zabieg chirurgiczny.
Co to jest dystonia?
Dystonie to grupa schorzeń neurologicznych.
Dystonia to stan neurologiczny, który wpływa na mózg i nerwy. Jednak nie wpływa to na zdolności poznawcze (inteligencję), pamięć i umiejętności komunikacyjne.
Zwykle jest to stan postępujący, ale nie zawsze tak jest.
Dystonia może być dziedziczona i zidentyfikowano jeden gen, który odgrywa rolę. Zidentyfikowano jednak inne przyczyny, na przykład przyjmowanie niektórych leków. Niektóre choroby, takie jak niektóre formy raka płuc, mogą również wywoływać oznaki i objawy dystonii.
Leczenie może obejmować dopaminę lub leki uspokajające. Czasami może pomóc operacja.
Według American Association of Neurological Surgeons dystonia dotyka do 250 000 osób w Stanach Zjednoczonych. Sugerują, że jest to trzecie pod względem częstości zaburzenia ruchowe po drżeniu samoistnym i chorobie Parkinsona.
Chociaż większość przypadków dystonii zaczyna się u osób w wieku od 40 do 60 lat, może dotyczyć wszystkich grup wiekowych.
Objawy
Objawy dystonii są różne, od łagodnych do ciężkich i mogą wpływać na różne części ciała. Wczesne objawy obejmują:
- skurcze stóp
- „ciągnąca noga”
- niekontrolowane mruganie
- trudności w mówieniu
- mimowolne pociągnięcie za szyję
Oznaki i objawy różnią się w zależności od rodzaju dystonii, którą mają. Poniżej znajduje się kilka typowych przykładów:
Dystonia szyjna
Dystonia szyjna, znana również jako kręcz szyi, jest najczęstszą postacią. Dotyczy tylko jednej części ciała i zwykle zaczyna się później w życiu. Najbardziej dotknięte są mięśnie szyi. Objawy mogą obejmować:
- skręcenie głowy i szyi
- ciągnięcie do przodu głowy i szyi
- ciągnięcie do tyłu głowy i szyi
- ciągnięcie na boki głowy i szyi
Dystonia szyjna może powodować łagodne lub ciężkie objawy. Jeśli skurcze i skurcze mięśni są wystarczająco częste i wystarczająco silne, osoba może również odczuwać sztywność i ból.
Kurcz powiek
Dotyczy to mięśni wokół oczu. Objawy mogą obejmować:
- światłowstręt (wrażliwość na światło)
- podrażnienie oka (oczu)
- nadmierne mruganie, często niekontrolowane
- oczy zamykają się w niekontrolowany sposób
Osoby z poważnymi objawami mogą nie mieć możliwości otwarcia oczu przez kilka minut.
Większość osób z kurczem powiek stwierdza, że objawy nasilają się wraz z upływem dnia.
Dystonia reagująca na dopa
Dystonia reagująca na dopa dotyka głównie nóg. Początek występuje w wieku od 5 do 30 lat. Ten typ dystonii dobrze reaguje na lewodopę, lek dopaminowy.
Najczęstszym objawem jest sztywny, nietypowy chód z wygiętą do góry podeszwą stopy. W niektórych przypadkach stopa może obrócić się na zewnątrz w kostce.
Skurcz połowiczej twarzy
Osoba doświadcza skurczów mięśni po jednej stronie twarzy. Objawy mogą być bardziej widoczne, gdy osoba jest pod wpływem stresu psychicznego lub zmęczenia fizycznego.
Dystonia krtani
Skurcz mięśni krtani. Osoby z dystonią krtani mogą wydawać się bardzo ciche i oddychające, gdy mówią, lub uduszone - w zależności od tego, w jaki sposób mięśnie się kurczą (do wewnątrz lub na zewnątrz).
Dystonia ustno-żuchwowa
Ten rodzaj dystonii wpływa na mięśnie szczęki i ust. Usta mogą pociągać na zewnątrz i do góry.
Niektóre osoby będą miały objawy tylko wtedy, gdy używane są mięśnie jamy ustnej i szczęki, podczas gdy inne mogą odczuwać objawy, gdy mięśnie nie są używane. Niektóre osoby mogą mieć dysfagię (problemy z połykaniem).
Skurcz pisarza
Writer's skurcz obejmuje niekontrolowane skurcze i ruchy ramienia i nadgarstka. Jest to dystonia specyficzna dla zadania, ponieważ dotyka ludzi, którzy dużo piszą, zanim pojawią się objawy.
Inne dystonie specyficzne dla zadania
- skurcz muzyka
- skurcz maszynistki
- skurcz golfisty
Dystonia uogólniona
Dystonia uogólniona zwykle dotyka dzieci na początku okresu dojrzewania. Objawy zwykle występują w jednej z kończyn i ostatecznie rozprzestrzeniają się na inne części ciała.
Objawy obejmują:
- Skurcze mięśni.
- Nieprawidłowa, skręcona postawa spowodowana skurczami kończyn i tułowia.
- Kończyna (lub stopa) może być skierowana do wewnątrz.
- Części ciała mogą nagle gwałtownie szarpnąć.
Dystonia napadowa
W tej rzadkiej wersji dystonii skurcze mięśni i nieprawidłowe ruchy ciała występują tylko w określonych momentach.
Napadowy atak dystonii może wyglądać jak epilepsja podczas napadu (napad). Jednak jednostka nie traci przytomności i będzie świadoma swojego otoczenia, w przeciwieństwie do epilepsji. Atak może trwać zaledwie kilka minut, ale w niektórych przypadkach może trwać kilka godzin. Następujące wyzwalacze mogą wywołać atak:
- stres psychiczny
- zmęczenie (znużenie)
- spożywanie napojów alkoholowych
- spożywanie kawy
- nagły ruch
Rodzaje
Dystonię można sklasyfikować według jej przyczyny:
Dystonia pierwotna - niezwiązana z innym stanem. Nie można zidentyfikować żadnej przyczyny.
Dystonia wtórna - związana z genetyką, zmianami neurologicznymi lub urazem.
Dystonia jest również definiowana w zależności od dotkniętej części ciała:
- Ogniskowa dystonia - dotyczy tylko jednej części ciała.
- Dystonia segmentalna - dotyczy dwóch lub więcej połączonych ze sobą obszarów ciała.
- Dystonia wieloogniskowa - dotyczy co najmniej dwóch niezwiązanych ze sobą obszarów ciała.
- Dystonia uogólniona - dotyczy zarówno nóg, jak i innych obszarów ciała.
- Hemidystonia - dotyczy połowy całego ciała.
Przyczyny
Przyczyny dystonii zależą od tego, czy jest pierwotna, czy wtórna.
Przyczyny pierwotnej dystonii
W pierwotnej dystonii nie zidentyfikowano żadnej przyczyny. Eksperci uważają, że może to być problem z częścią mózgu zwaną zwojami podstawnymi. Ten region jest odpowiedzialny za mimowolne ruchy.
Może się zdarzyć, że w zwojach podstawy mózgu powstają niewystarczające lub niewłaściwe typy neuroprzekaźników, co prowadzi do pierwotnych objawów dystonii. Możliwe jest również, że jest wytwarzana wystarczająca ilość, ale nie jest to odpowiedni typ do prawidłowego funkcjonowania mięśni. Naukowcy są przekonani, że zaangażowane są również inne obszary mózgu.
Niektóre typy dystonii są powiązane z wadliwymi genami.
Przyczyny wtórnej dystonii
Ten typ dystonii jest spowodowany połączeniem różnych stanów i chorób; na przykład:
- nowotwór mózgu
- zatrucie tlenkiem węgla lub metalami ciężkimi
- pozbawienie tlenu
- porażenie mózgowe - w niektórych przypadkach dystonia jest objawem porażenia mózgowego
- Choroba Huntingtona
- SM (stwardnienie rozsiane)
- niektóre infekcje, takie jak zapalenie mózgu, gruźlica (gruźlica) lub HIV
- uderzenie
- urazowy uraz mózgu lub kręgosłupa
- Choroba Wilsona
Choroba Parkinsona jest również schorzeniem neurodegeneracyjnym, które dotyka tej samej części mózgu, co dystonia - zwoje podstawy. Z tego powodu oba stany mogą czasami wystąpić u tej samej osoby.
Dystonia wywołana lekami
Niektóre leki mogą powodować dystonię. Przypadki dystonii polekowej zwykle występują już po jednym kontakcie z lekiem. Ogólnie rzecz biorąc, jest to stosunkowo łatwe do skutecznego leczenia.
Jednak czasami dystonia może rozwinąć się po pewnym czasie zażywania leku, nazywa się to dystonią późną; Dystonia późna jest najczęściej wywoływana przez leki zwane neuroleptykami, które są stosowane w leczeniu chorób psychicznych, żołądkowych i ruchowych.
Leki, które mogą powodować dystonię polekową, obejmują:
- acetofenazyna (Tindal)
- loksapina (Loxitane, Daxolin)
- piperacetazyna (Quide)
- tiorydazyna (Mellaril)
- trifluoperazyna (stelazyna)
- trimeprazyna (Temaril)
Diagnoza
Wizualne badanie fizycznych objawów jest główną częścią diagnozowania dystonii.
Jednak lekarz będzie musiał przeprowadzić kilka testów i zadać ukierunkowane pytania, aby ustalić, czy ma pierwotną, czy wtórną dystonię.
Początkowo lekarz zbada historię medyczną i rodzinną.
Poniższe testy i procedury mogą pomóc w określeniu rodzaju dystonii:
Badania krwi i moczu - w celu ustalenia, czy są jakieś toksyny lub infekcje oraz w celu sprawdzenia czynności narządów (takich jak wątroba).
Test genetyczny - w celu wykrycia wadliwych (nieprawidłowych, zmutowanych) genów i wykluczenia innych schorzeń, takich jak choroba Huntingtona.
Skan MRI - w celu wykrycia uszkodzenia mózgu lub guza.
Lewodopa - jeśli objawy szybko ustąpią po zażyciu lewodopy, lekarz najprawdopodobniej zdiagnozuje dystonię o wczesnym początku.
Zabiegi lecznicze
Poniżej przedstawiono typowe metody leczenia dystonii:
Lewodopa
Osobom, u których zdiagnozowano dystonię wrażliwą na dopę, zostanie przepisane leczenie lewodopą. Ten lek podnosi poziom dopaminy - neuroprzekaźnika. Osoby przyjmujące lewodopę mogą początkowo odczuwać nudności, które powinny złagodzić i ustąpić, gdy organizm przyzwyczai się do leku.
Toksyna botulinowa
Ta silna trucizna, która jest bezpieczna przy podawaniu w bardzo małych dawkach, jest często stosowana jako lek pierwszego rzutu w większości innych typów dystonii. Zapobiega dotarciu określonych neuroprzekaźników do dotkniętych chorobą mięśni, zapobiegając skurczom.
Toksynę botulinową podaje się we wstrzyknięciu.Jedna dawka zwykle wystarcza na około 3 miesiące. W miejscu wstrzyknięcia może wystąpić początkowy (przejściowy) ból.
Leki antycholinergiczne
Leki te blokują uwalnianie acetylocholiny, neuroprzekaźnika, o którym wiadomo, że powoduje skurcze mięśni w niektórych typach dystonii. Leki antycholinergiczne mogą nie zawsze działać.
Środki zwiotczające mięśnie
Leki zwiotczające mięśnie są zwykle przepisywane, jeśli inne metody leczenia nie były skuteczne. Podnoszą poziom GABA (kwasu gamma-aminomasłowego), neuroprzekaźnika rozluźniającego mięśnie. Przykłady środków zwiotczających mięśnie obejmują diazepam i klonazepam. Lek można podawać doustnie lub we wstrzyknięciu.
Fizykoterapia
Poniżej przedstawiono typowe metody leczenia dystonii.
Sztuczki sensoryczne
Czasami objawy można złagodzić, dotykając dotkniętej chorobą części ciała lub części ciała znajdującej się w jej pobliżu. Osoby z dystonią szyjną mogą stwierdzić, że jeśli dotkną tyłu głowy lub boku twarzy, objawy ulegną poprawie lub całkowicie ustąpią.
Szyny i szelki mogą być czasami używane jako część sztucznej terapii sensorycznej.
Fizjoterapeuta może również pomóc im poprawić ich postawę. Dobra postawa pomaga chronić i wzmacniać mięśnie i tkanki. Dobrą postawę można osiągnąć dzięki programowi ćwiczeń i / lub zastosowaniu aparatu ortodontycznego.
Operacja
Jeśli inne terapie nie przyniosły efektów, lekarz może zalecić operację. Zabiegi chirurgiczne w przypadku dystonii obejmują:
Selektywne odnerwienie obwodowe
U osób z dystonią szyjną czasami stosuje się selektywne odnerwienie obwodowe. Chirurg nacina szyję przed przecięciem niektórych zakończeń nerwowych, które są połączone z dotkniętymi chorobą mięśniami. Po operacji może wystąpić utrata czucia w szyi.
Głęboka stymulacja mózgu
W czaszce wywiercone są małe otwory. Drobne elektrody są przewleczone przez otwory i umieszczone w gałce bladej, części zwojów podstawy.
Do elektrod podłączony jest mały generator impulsów. Generator impulsów jest wszczepiany pod skórę, zwykle w klatkę piersiową lub podbrzusze. Generator impulsów wysyła sygnały do gałki bladej, które pomagają blokować nieprawidłowe impulsy nerwowe wytwarzane przez zwoje podstawy.
Niewiele jest informacji na temat długoterminowych korzystnych lub szkodliwych skutków głębokiej stymulacji mózgu, ponieważ jest to dość nowa technika. Wyniki głębokiej stymulacji wymagają czasu; czasami może upłynąć kilka miesięcy, zanim efekty staną się widoczne.
